Как минимум 95% населения
Фармакогенетика, или фармакогеномика, описывает взаимосвязь между вариациями в ДНК человека и метаболизмом, транспортом лекарств и реакцией на них. Целый ряд генетических особенностей влияет на то, как организм усваивает и перерабатывает активные компоненты лекарственных препаратов. Существование таких генных маркеров объясняет, почему люди по-разному реагируют на одну и ту же терапию. У одного стандартная доза лекарства вызывает нежелательные побочные действия, а другой не чувствует никакого эффекта от приема лекарства.
Перед назначением лекарств фармакогенетическое тестирование несет большую пользу. В зависимости от результатов отдельных тестов пациенты могли бы получить либо более высокую, либо более низкую дозу препарата, снизить риск возникновения побочных эффектов и улучшить результаты лечения.
Исследования показывают, что как минимум 95% населения имеет генетический вариант, влияющий на назначение хотя бы одного лекарства, поэтому такое тестирование будет полезным и для системы здравоохранения в целом. Правильно подобранная терапия повышает приверженность пациентов лечению, уменьшает количество повторных визитов к врачам и число обращений, связанных с побочными эффектами лекарств.
От теории к практике
Службы фармакогеномного тестирования уже работают в некоторых странах мира. Так, в Нидерландах их проводят врачи общей практики и фармацевты, прошедшие обучение. Они могут самостоятельно брать образец ДНК в виде мазка со внутренней стороны щеки пациента, отправлять его в лабораторию, а затем – использовать результаты тестирования, чтобы давать рекомендации по более безопасному и эффективному применению лекарств.
Национальная служба здравоохранения Великобритании планирует развернуть национальную программу фармакогеномного скрининга к 2025 году. Сегодня подобные исследования в стране практикуются лишь в системе вторичной медико-санитарной помощи для применения небольшой группы лекарств высокого риска. Однако эксперты сочли, что массовое тестирование с привлечением врачей первичного звена и фармацевтов принесет больше выгоды.
Результаты исследования
Эксперты Университета Восточной Англии выделили девять ключевых генетических маркеров, которые могут влиять на метаболизм 56 популярных лекарств, которые часто отпускаются в аптеках страны. Наиболее распространенными из них являются анальгетики, антидепрессанты и ингибиторы протонной помпы. Исследователи оценили данные Национальной службы здравоохранения Великобритании за 2019 год о выдаче этих препаратов, чтобы узнать, сколько пациентов получают новые рецепты ежегодно и какое их количество может быть оптимизировано с помощью генетического тестирования. В результате обнаружилось, что более чем в одном из пяти случаев (21,1%) лекарства, рецепты на которые были выписаны в учреждениях первичной медико-санитарной помощи, имеют значимое взаимодействие с одним из девяти исследуемых генов. То есть в соответствии с международными фармакогенетическими рекомендациями следует провести дополнительное тестирование пациентов. Причем если бы этот скрининг применялся ко всем новым рецептам, то в одном из 11 случаев (9,1%) пришлось бы заменять назначенное лекарство или его дозы.
Путь к персонализированной медицине лежит через фармакогеномику, которая позволяет спрогнозировать атипичную реакцию человека на то или иное лекарство.
Таким образом, специалисты подсчитали, что внедрение фармакогеномного тестирования будет касаться 5,7 млн лекарств, выданных примерно 4 млн пациентов. Потенциально все они после проведения относительно недорогого теста могли бы значительно улучшить результаты лечения.
Использованы фото Shutterstock/FOTODOM UKRAINE
