Каждый человек наследует половину своих генов от матери и половину от отца, получая по две копии каждого гена. Иногда одна из этих двух копий является дефектной, но человек не заболевает, поскольку вторая копия все еще функционирует должным образом. Это называется «скрытым генетическим дефектом» или аутосомно-рецессивным геном.
Такой скрытый генетический дефект может вызвать проблемы, если ребенок унаследует один и тот же скрытый дефект, один и тот же мутировавший ген как от отца, так и от матери. Оба родителя здоровы и никогда не страдали генетическими заболеваниями. Но если они оба имеют один и тот же скрытый генетический дефект, они объединяются в ребенке и приводят к болезни.
До недавнего времени было неясно, насколько часто возникают такие скрытые генетические дефекты в общей популяции. Теперь же ученые впервые получили представление об их распространенности в европейской популяции в целом. Путем скрининга всех генов почти 6500 человек из Голландии и Эстонии, они выяснили, что каждый человек имеет в среднем от 2 до 4 таких скрытых генетических дефектов.[1]
Следовательно, вероятность того, что европейская пара рискует иметь больного ребенка из-за двух таких дефектов, составляет около 1%. Однако этот риск резко возрастает в родственных парах. В отношениях двоюродных братьев и сестер риск наследственных заболеваний, особенно заболеваний скелета и умственной отсталости, возрастает до 16-20%.
Использованы фото Shutterstock/FOTODOM UKRAINE
- Hila Fridman, Helger G. Yntema, Reedik Mägi, Reidar Andreson, Andres Metspalu, Massimo Mezzavila, Chris Tyler-Smith, Yali Xue, Shai Carmi, Ephrat Levy-Lahad, Christian Gilissen, Han G. Brunner. The landscape of autosomal-recessive pathogenic variants in European populations reveals phenotype-specific effects. The American Journal of Human Genetics, 2021; DOI: 10.1016/j.ajhg.2021.03.004
