В межах президентського проєкту неонатального скринінгу провели дослідження 30 тис. новонароджених

дети

З середини жовтня 2022 року система розширеного неонатального скринінгу працює у 12 регіонах.

Як відбувається скрінінг?

Для неонатального скринінгу у новонародженого беруть аналіз крові в перші 48-72 години життя. Зразок передають до лабораторного центру. У переважній більшості випадків аналіз покаже негативний результат. Якщо виявлять відхилення від норми, то батьків проінформують, а дитині проведуть додаткові обстеження та огляди.

За ініціативи Президента Володимира Зеленського програма була розширена: якщо раніше аналізи проводили на виявлення 4 спадкових хвороб, то з жовтня 2022 року – на 21. Раннє виявлення захворювань дозволить медикам розпочати лікування тоді, коли у організмі дитини ще не розпочалися невідворотні зміни.

Процес неонатального скринінгу супроводжується та фіксується в електронній системі охорони здоров’я. Така цифровізація процесу дозволила оптимізувати комунікацію між учасниками системи та забезпечити оперативний обмін даними досліджень.

На даний час обстежено 30 тисяч новонароджених у таких регіонах: Київ, Вінницька, Волинська, Житомирська, Закарпатська, Івано-Франківська, Київська, Львівська, Рівненська, Тернопільська, Хмельницька та Чернівецька області. З них 804 дитини потребували клінічного огляду і повторних досліджень. 38 дітей мали позитивний результат скринінгу.

Наступний крок – це лікування пацієнтів зі спадковими захворюваннями. В Україні затверджений план заходів з реалізації Концепції розвитку системи надання медичної допомоги пацієнтам з орфанними захворюваннями на 2021-2026 роки.

Триває  робота над впровадженням в Україні ресурсу ORPHANET (надає інформацію про орфанні препарати та рідкісні захворювання), а також над затвердженням національного класифікатора рідкісних хвороб. Також переглядаються галузеві стандарти у сфері охорони здоров’я для виявлення, ранньої діагностики та надання медичної допомоги пацієнта з орфанними захворюваннями. Затверджені положення про мережу референтних центрів з питань орфанних захворювань.

Також завдяки комітетському закону про договори керованого доступу з цього року вперше в Україні пацієнтам зі спінальною м’язовою атрофією будуть доступні безоплатні ліки. За даними Національної агенції «Медичні закупівлі України» 111 дітей мають це захворювання. Через надзвичайно високу вартість лікування їхні родини змушені були витрачати всі заощадження та збирати кошти від небайдужих, аби придбати ліки.

Джерело

Прокрутити вгору