С середины октября 2022 года система расширенного неонатального скрининга работает в 12 регионах. Для неонатального скрининга у новорожденного принимают анализ крови в первые 48-72 часа жизни. Образец передают в лабораторный центр. В подавляющем большинстве случаев анализ покажет отрицательный результат. Если выявят отклонения от нормы, родителей проинформируют, а ребенку проведут дополнительные обследования и осмотры.
Как проходит скриниг?
По инициативе Президента Владимира Зеленского программа была расширена: если раньше анализы проводились на выявление 4 наследственных болезней, то с октября 2022 года – на 21. Раннее выявление заболеваний позволит медикам начать лечение тогда, когда в организме ребенка еще не начались неотвратимые изменения.
Процесс неонатального скрининга сопровождается и фиксируется в электронной системе здравоохранения. Такая цифровизация процесса позволила оптимизировать коммуникацию между участниками системы и обеспечить оперативный обмен данными исследований.
В настоящее время обследовано 30 тысяч новорожденных в таких регионах: Киев, Винницкая, Волынская, Житомирская, Закарпатская, Ивано-Франковская, Киевская, Львовская, Ровенская, Тернопольская, Хмельницкая и Черновицкая области. Из них 804 ребенка нуждались в клиническом осмотре и повторных исследованиях. 38 детей получили положительный результат скрининга.
Следующий шаг – это лечение пациентов с наследственными заболеваниями. В Украине утвержден план мер по реализации Концепции развития системы предоставления медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями на 2021-2026 годы. Продолжается работа над внедрением в Украине ресурса ORPHANET (предоставляет информацию об орфанных препаратах и редких заболеваниях), а также над утверждением национального классификатора редких болезней. Также пересматриваются отраслевые стандарты в области здравоохранения для выявления, ранней диагностики и медицинской помощи пациента с орфанными заболеваниями. Утверждены положения о сети референтных центров по орфанным заболеваниям.
Также благодаря комитетскому закону о договорах управляемого доступа с этого года впервые в Украине пациентам со спинальной мышечной атрофией будут доступны бесплатные лекарства. По данным Национального агентства «Медицинские закупки Украины» 111 детей имеют это заболевание. Из-за высокой стоимости лечения их семьи вынуждены были тратить все сбережения и собирать средства от неравнодушных, чтобы приобрести лекарства.
