В конце 2022 г. было сделано несколько важных изменений для создания системы лечения орфанных пациентов. В частности, принят Закон Украины о договорах управляемого доступа, разрешивший закупать препараты по сниженной цене. В конце года Медицинские закупки Украины впервые приобрели дорогостоящие лекарства для пациентов, страдающих редким заболеванием — спинальной мышечной атрофией (СМА).
Дети из Хмельницкой и Черновицкой областей, в которых было обнаружено СМА первого типа, уже получили лечение инновационным препаратом, приобретенным Медицинскими закупками Украины за счет государственного бюджета по механизму договоров управляемого доступа. Курс лечения продолжается и это дает перспективы облегчить или нивелировать симптомы болезни.
СМА была обнаружена благодаря внедрению расширенного неонатального скрининга, заработавшего в Украине. Так, с осени новорожденных малышей бесплатно проверяют на 21 орфанное заболевание. Ранняя диагностика редких болезней позволяет начать лечение детей как можно раньше – еще до появления симптомов – именно это обеспечивает эффективное лечение.
За это время было проведено более 51 тысяч исследований на базе региональных центров неонатального скрининга, из них более 28 тысяч Львовским региональным центром и около 23 тысяч Киевским региональным центром. Это современные высокотехнологичные лаборатории, оснащенные новейшим оборудованием и лабораторными информационными системами. Было выявлено 73 подтвержденных положительных результата.
Также среди усовершенствований, над которыми сейчас работает Минздрав, есть формирование сети референтных центров по вопросам редких (орфанных) заболеваний для обеспечения координации и усовершенствования качества предоставления медицинской помощи пациентам, страдающим такими заболеваниями, а также привлечение к оказанию им медицинской помощи наиболее квалифицированных специалистов.
