Анемія: лікар розповів про особливості діагностики, лікування та наслідки захворювання

Подібні симптоми

Еритроцити утворюються зі своїх клітин-попередників, які виробляються у кістковому мозку. Їх називають ретикулоцитами. У нормі зрілі еритроцити живуть близько чотирьох місяців, та був гемолізуються, тобто. руйнуються. Процес гемолізу відбувається в основному в селезінці та печінці. При цьому гемоглобін розщеплюється на білок глобін та пігмент гем. Перший метаболізується до амінокислот і включається в загальний обмін речовин, а другий розпадається на протопорфірин, що надалі перетворюється на білірубін, і іони заліза.

Укорочення життя еритроцитів та його патологічний гемоліз призводить до розвитку гемолітичних анемій. Це дуже велика та різноманітна група захворювань. Їх поєднують як загальний механізм розвитку, а й подібні симптоми. Найбільш характерні – жовтяниця, обумовлена ​​надмірним накопиченням однієї з фракцій білірубіну (непрямого), і темне забарвлення сечі через підвищення вмісту уробіліну. Іноді таку жовтуху називають над-або передпечінковою, підкреслюючи, що проблема знаходиться поза печінкою. Однак жовтяничне фарбування шкіри зазвичай стає помітним при підвищенні рівня непрямого білірубіну в 2-3 рази та більше в порівнянні з нормою. При менш інтенсивному гемолізі можливе лише легке пожовтіння склер. Ще один частий симптом гемолітичних анемій – збільшення печінки та селезінки (гепатоспленомегалія) або ізольована спленомегалія.

Особливо важко протікають гемолітичні кризи та гострий гемоліз. Хворих турбує наростаюча слабкість, підвищення температури тіла, головний біль, міалгії, нудота, іноді – блювання, біль у животі та в ділянці нирок. Шкіра стає блідою і жовтою, набуває воскоподібного відтінку. Як правило, гемолітичні кризи спровоковані інфекціями, стресами, фізичним навантаженням, а гострий гемоліз – прийомом деяких медикаментів чи продуктів харчування, контактом із токсичними речовинами, лаками та фарбами.

Причини зовнішні та внутрішні

Залежно від причин та особливостей перебігу, розрізняють спадкові та набуті гемолітичні анемії. У медичній практиці найчастіше зустрічаються набуті. Вони можуть бути самостійним захворюванням або розвиватися на тлі інших патологій – інтоксикацій, важких отруєнь, злоякісних пухлин, обмінних порушень, захворювань органів травлення та нирок, колагенозів та ін.

При імунопатологічних анеміях руйнування еритроцитів спричиняють антитіла проти власних еритроцитарних антигенів. Саме такий механізм лежить в основі гемолітичної хвороби новонароджених при несумісності крові матері та дитини за групою АВ0 чи резус-фактором. Можливий розвиток аутоімунних анемій з гемолізом при застосуванні антибіотиків, сульфаніламідів, інсуліну, рифампіцину, профілактичних вакцин.

В окрему підгрупу фахівці виділяю аутоімунні гемолітичні анемії, зумовлені наявністю холодових або теплових аутоантитіл (аглютинінів) до еритроцитів. Свою активність антитіла виявляють лише за зміни температури навколишнього середовища або тіла. Холодовий гемоліз може спровокувати навіть короткочасне перебування на вулиці взимку. Як правило, у таких пацієнтів розвивається і синдром Рейно – різкий спазм судин з вираженою хворобливістю та онімінням ділянок на обличчі, кистях та стопах під впливом холоду. Первинна хронічна хвороба холодових аглютинінів обумовлена ​​порушенням активності кісткового мозку. Вторинна частіше розвивається у пацієнтів з лімфопроліферативними захворюваннями (лімфолейкоз, лімфома та ін) або після перенесених інфекцій, у тому числі інфекційного мононуклеозу, кору, епідемічного паротиту, малярії. Гемолітичні анемії теплового типу трапляються рідше.

Підвищеною вразливістю відрізняються еритроцити у пацієнтів з порушеннями зсідання крові, механічними травмами та обширними гематомами, гемангіомами печінки, протезами серцевих клапанів. Гемолітичний компонент – найчастіший супутник різних вітамінодефіцитних анемій.

Винні гени

Серед спадкових форм гемолітичної анемії особливе значення мають медикаментозні ензимопатичні. Вони розвиваються у дітей та дорослих з вродженим дефіцитом в еритроцитах ферментів глюкозо-6-фосфатдегідрогенази (Г-6-ФДГ), глютатіонредуктази або глютатіонпероксидази. У таких пацієнтів розвиваються характерні симптоми гемолізу аж до гострої ниркової недостатності через кілька годин або днів після початку прийому ліків (анальгетиків-антипіретиків, НПЗЗ, сульфаніламідів, протипаразитарних та протитуберкульозних засобів). Один з найважчих проявів дефіциту Г-6-ФДГ – гемоліз після вживання в їжу або вдихання пилку кінських бобів (Viciafaba, Fava) та споріднених стручкових. Ген, який контролює синтез Г-6-ФДГ, розташований у Х-хромосомі поряд з геном колірної сліпоти, тому дефіцит ферменту нерідко поєднується з дальтонізмом.

Передчасний розпад еритроцитів характерний для спадкової мікросфероцитарної анемії Мінковського – Шоффара, коли червоні кров’яні тільця мають невеликі розміри.

За даними ВООЗ, на них страждають близько 240 млн осіб, з них щорічно помирають майже 200 тис. До цієї групи анемій належить і серповидноклітинна, при якій у пацієнтів синтезується патологічний гемоглобін – HbS. Від нормального HbА він відрізняється нестійкістю за умов гіпоксії. Дефіцит кисню призводить до серповидної деформації еритроцитів, підвищення в’язкості крові, ішемії органів та підвищеного гемолізу. При легкій течії патології симптоми можуть вперше проявитися в умовах високогір’я, коли знижується парціальний тиск у повітрі, що вдихається і розвивається виражена гіпоксія тканин.

Особливості діагностики та лікування

Головну роль у діагностиці відіграє розгорнутий аналіз крові з визначенням форми та розмірів еритроцитів, кількості ретикулоцитів та тромбоцитів. Для гемолітичних анемій характерно підвищення рівня ретикулоцитів, що відображає здатність кісткового мозку виробляти молоді еритроцити для компенсації їхнього дефіциту. Винятком є ​​хворі з арегенераторними кризами. За показаннями проводять імунологічні, серологічні, генетичні та інструментальні дослідження. Обов’язкові біохімія крові та печінкові проби.

Ефективність лікування залежить від причин та ступеня тяжкості анемії. Виражений дефіцит гемоглобіну та еритроцитів є показанням до призначення кортикостероїдів. Для стимуляції еритропоезу застосовують вітаміни, фолієву кислоту. При аутоімунних анеміях, у тому числі холодового або теплового типу, призначають препарат моноклональних антитіл ритуксімаб. При частих гемолітичних кризах може бути ефективно видалення селезінки – спленектомія. Гемотрансфузії, гемодіаліз, плазмаферез проводять за життєвими показаннями.

ДОВІДКА

Наслідок парвовірусної інфекції

У пацієнтів з імунопатологічними та спадковими гемолітичними анеміями можливий розвиток дуже важкого стану – апластичних (арегенераторних) кризів з різким пригніченням червоного паростка кровотворення у кістковому мозку. Одна з причин таких кризів – парвовірусна В19 (PVB19) інфекція. Збудник викликає так звану п’яту дитячу хворобу або інфекційну еритему. У здорових дітей вона протікає здебільшого легко і часто помилково діагностується як краснуха. Але через свою пряму токсичну дію на клітини-попередники еритроцитів для ослаблених хворих зі схильністю до гемолізу парвовірус В19 становить реальну загрозу для життя.