Іхтіоз: профілактика, лікування та діагностування рідкісного та смертельного спадкового захворювання

Точний діагноз

Історія хвороби Галини N є типовою для цієї патології. Практично з дитинства вона спостерігалася у дерматологів та алергологів з діагнозом «атопічний дерматит», який супроводжував сухість та почервоніння шкіри. Влітку почувала себе трохи краще, взимку знову гірше, але після 35 років пішло загострення: почала свербіти шкіра ніг, потім свербіж перекинувся на інші частини тіла, шкіра стала «гусячою», шорсткою, почала тріскатися, нігті шарувалися, на долонях проступили папілярні лінії і візерунки. За півтора місяці цих метаморфоз Галина схудла на п’ять кілограмів, а вся поверхня шкіри вкрилася наче лускою сірого кольору. Для уточнення діагнозу жінці призначили біопсію та гістологічне дослідження зразка шкіри. При цій процедурі спочатку тканину повністю зневоднюють, а потім просочують спеціальним парафіном. Після цього тонкий зріз шкіри поміщають на скло. Завдяки різним барвникам під мікроскопом видно клітини різного походження. Таким чином, можна виявити, наприклад, клітини раку, кишкових хвороб та інші. Гістологічне дослідження показало, що клітини епідермісу Галини вразив кератоз (ороговіння шкіри) з лущенням та склерозуванням. Але щоби поставити остаточний діагноз, пацієнтці знадобилася консультація генетиків.

– Генетичне дослідження виявило у гені FLG мутацію с.2282del4, яка відповідає за розвиток іхтіозу, – каже Олена Бичкова, генетик, кандидат медичних наук. – У Галини підтвердилося досить рідкісне спадкове захворювання – вульгарний іхтіоз, який багато років маскувався під атопічний дерматит. Ця генетична недуга буває і вродженою, і набутою. Він супроводжується порушенням кератинізації, лущенням та надмірною сухістю шкіри.

Зовсім інший спосіб життя

Іхтіоз – досить рідкісне захворювання. Точних даних щодо України сьогодні немає, незрозуміла й причина виникнення цього захворювання. Є гіпотеза у тому, що у розвиток іхтіозу впливає порушення функціонування однієї з основних компонентів дерми – филаггрина.

– Білок філаггрін забезпечує бар’єрну функцію шкіри та слизових оболонок, необхідну для утримання вологи та захисту організму від надмірного проникнення ззовні різних алергенів, – каже лікар-дерматолог, професор Лідія Калюжна. – При іхтіозі філаггрін втрачає свої можливості. Саме тому крім вираженої сухості шкіри та її лущення їхтіоз супроводжує схильність до алергічних реакцій.

Життя людей з іхтіоз значно відрізняється від способу життя більшості з нас. Ці люди майже ніколи не пітніють, що дуже небезпечно, адже потовиділення виконує функцію терморегуляції організму, без неї людина перегрівається та отримує теплові удари. Через дефіцит філаггріну та нестачу вітаміну А шкіра постійно пересихає, тріскається, у тріщини потрапляє пил, виникають хронічні запалення. Деколи сухість шкіри настільки сильно виражена, що деякі рухи викликають біль. Кілька годин на день хворий на іхтіоз змушений втирати в шкіру зволожуючі креми.

Плід Арлекіна

Перші згадки про поразку шкіри, характерному для іхтіозу, зустрічалися ще III–IV століттях до нашої ери Китаї та Єгипті. Найбільш точно описав симптоми хвороби лікар Роберт Вілла в 1808 році, а англійський дерматолог Вілсон в 1843 запропонував термін «захворювання шкіри у вигляді риб’ячої луски». Видатний англійський письменник Артур Конан Дойль, лікар за освітою, в оповіданні «Людина з білим обличчям» зобразив клінічну картину захворювання, де лікар діагностував у головного героя іхтіоз і спростував підозру на лепру. Ось цитата з цієї книги: «Безперечний випадок псевдопрокази або іхтіозу. Це захворювання викликає огиду і важко лікується, але, на щастя, воно незаразне».

– Переважна більшість різних видів іхтіозу передається з покоління до покоління з 50% ймовірністю, – каже Олена Бичкова. – Для прояву хвороби достатньо успадкувати мутацію від одного з батьків, найчастіше від тата. Незважаючи на спадкові тенденції, люди можуть багато років спостерігатися у фахівців із хибними діагнозами, як це сталося з Галиною.

Втім, крім генетичних форм є ще набутий іхтіоз, який розвивається на тлі злоякісних новоутворень, аутоімунних або інфекційних хвороб, тому при підтвердженні іхтіозу важливо перевіритися на інші можливі патології. Єдина форма іхтіозу, яка видно відразу і не викликає сумнівів, – вроджений іхтіоз, або плід Арлекіна.

– Плід Арлекіна – одна з найважчих форм іхтіозу, – каже Лідія Калюжна. – Часто, дізнавшись про цю внутрішньоутробну патологію, жінки відмовляються народжувати дитину.

Шкіра новонародженого покрита роговим панциром, що складається з товстих щитків сіро-чорного кольору, гладких або зазубрених, розділених борознами та тріщинами, як риб’яча луска. Рот у такого немовляти розтягнутий, ніс та вушні раковини деформовані, повіки вивернуті, брови відсутні, кінцівки вкорочені. Дитина народжується мертвою або вмирає незабаром після народження від дихальної, серцевої, ниркової недостатності.

Людина, хвора на іхтіоз, асоціюється з Іхтіандром, головним героєм фільму радянських часів «Людина-амфібія». Але зябер у нього немає, хоча «іхтіс» у перекладі з грецької означає «риба».

Перший достовірний опис іхтіозу плоду було зроблено у 1750 році священиком у Південній Кароліні. Ось що він написав у своїй монографії: «У вівторок, 5 квітня 1750 року, я пішов подивитися на дуже страшну дитину, яка народилася напередодні вночі… Шкіра його була сухою, твердою, потрісканою в багатьох місцях і нагадувала риб’ячу луску. Руки і ноги виглядали роздутими, закрученими і розсувалися з великими труднощами».

Проблеми адаптації

На жаль, повне лікування, як і профілактика іхтіозу, неможливі. Сучасна медицина здатна лише зменшити симптоматику.

– Для цього показана лікарська терапія: комплекси вітамінів А, В, С, Е та нікотинова кислота, гормональні препарати для покращення роботи щитовидної залози, – каже Лідія Калюжна. – Вкрай важливі місцеві препарати та фізіотерапія. Для зволоження шкіри хворим прописують мазі та креми. Саліцилова кислота знімає запалення та знезаражує шкіру. Як фізіотерапевтичні процедури призначають лікувальні ванни і грязьові обгортання, які загоюють шкіру, знімають свербіж.

Крім фізичних незручностей люди страждають від психологічного дискомфорту, нервових зривів та депресії.

– Великою проблемою пацієнтів з іхтіозом є соціалізація дітей та дорослих, їхня взаємодія з суспільством, – стверджує Олена Голубєва, психолог, кандидат психологічних наук. – І не лише через особливості лікування та необхідність постійного спостереження за шкірою. «Риб’ю луску», якою, здається, покрита шкіра хворих, видно здалеку, це відштовхує оточуючих, особливо у дитячих колективах. Таких дітей не беруть за руку, з ними не хочуть дружити. Сім’ям, члени яких мають іхтіоз, важко перебувати в громадських місцях. Перехожі часто підходять із запитаннями, порадами, засудженням та не надто тактовними зауваженнями. Але жити поза суспільством неможливо, і ці люди мають таке ж право на повноцінне життя, як і всі інші.

У різних країнах існують спільноти хворих на іхтіоз, створені для взаємної підтримки та інтеграції в соціум. Добре було б, щоби таке з’явилося і в Україні.