Наприкінці 2022 року було зроблено декілька важливих змін для створення системи лікування орфанних пацієнтів. Зокрема, ухвалено Закон України про договори керованого доступу, який дозволив закуповувати препарати за зниженою ціною. Наприкінці року Медичні закупівлі України вперше придбали дороговартісні ліки для пацієнтів, які страждають на рідкісне захворювання — спінальну м’язову атрофію (СМА).
Діти з Хмельницької та Чернівецької областей, в яких було виявлено СМА першого типу, вже отримали лікування інноваційним препаратом, придбаним Медичними закупівлями України коштом державного бюджету за механізмом договорів керованого доступу. Курс лікування триває, і це дає перспективи полегшити або нівелювати симптоми хвороби.
СМА було виявлено завдяки впровадженню розширеного неонатального скринінгу, що запрацював в Україні. Так, з осені новонароджених малюків безоплатно перевіряють на 21 орфанне захворювання. Рання діагностика рідкісних хвороб дозволяє розпочати лікування дітей якомога раніше — ще до появи симптомів — саме це забезпечує ефективне лікування.
За цей час було проведено понад 51 тисячу досліджень на базі регіональних центрів неонатального скринінгу, з них понад 28 тисяч Львівським регіональним центром та близько 23 тисяч Київським регіональним центром. Це сучасні високотехнологічні лабораторії, оснащені спеціальним новітнім обладнанням та лабораторними інформаційними системами. Було виявлено 73 підтверджені позитивні результати.
Також серед удосконалень, над якими зараз працює МОЗ, є формування мережі референтних центрів з питань рідкісних (орфанних) захворювань для забезпечення координації та удосконалення якості надання медичної допомоги пацієнтам, які страждають на такі захворювання, а також залучення до надання їм медичної допомоги найбільш кваліфікованих спеціалістів за окремими напрямами.
