Синдром Жільбера: хто в группі ризику, основні симптоми, наслідки та лікування пожиттєвої патології

Ось, виявляється, із чим пов’язані зниження апетиту, нудота, дискомфорт у правому підребер’ї… Насправді ж це можуть бути прояви синдрому Жильбера – вродженої патології, контролюючи яку можна жити довго і щасливо.

Спадкова патологія

Свою назву синдром отримав на честь Ніколя Огюстена Жільбера, французького лікаря та вченого, який у 1901 році разом із колегою П’єром Леребуйє зробив публікацію в медичному журналі про просту сімейну холемію. Для неї характерна така тріада симптомів: “печінкова маска”, або жовтяниця, причому виражена неяскраво і перемежується (частіше хворі та лікарі звертають увагу на іктеричність склер); пожовтіння шкіри тіла, особливо в області долонь, стоп, пахвових западин; Поява плоских ксантом (ксантелазм) – невеликих жовтих жирових бляшок на повіках.

Ніколя Жільбер зауважив, що описана ним патологія має спадкову природу. У 1995 році генетики це підтвердили і з’ясували, що її причина – поломка в гені, який визначає синтез ферменту глюкуронілтрасферази, яка пов’язує (кон’югує) білірубін з глюкуроновою кислотою, щоб цей продукт розпаду еритроцитів знешкоджувався та виводився з організму. Якщо людина успадковує ген з таким дефектом від обох батьків, то він синтезуватиметься приблизно 30% від необхідної кількості цього ферменту. Відповідно, при синдромі Жильбера рівень вільного білірубіну як одного з продуктів фізіологічного розпаду еритроцитів у крові підвищуватиметься в середньому від 21 до 51 мкмоль/л (норма 5,1–17,1 ммоль/л).

Під впливом несприятливих чинників може зростати до 85–140 мкмоль/л. Однак при цій патології стан та функції жовчного міхура, печінки та інших органів травлення, як правило, серйозно не порушуються. Нині синдром Жильбера відносять до пігментних гепатозів і вважають доброякісною гіпербілірубінемією, тобто. навіть не захворюванням, а конституційним, індивідуальним станом організму. При такому діагнозі лякатися не варто – прогноз сприятливий, як кажуть лікарі, але все ж таки важливо знати про можливі наслідки і заздалегідь їх запобігати.

Основні симптоми та наслідки

За статистикою синдром Жильбер зустрічається у 3-10% населення планети. Зазвичай вперше він проявляється у 15–30 років, причому у чоловіків у 10 разів частіше, ніж у жінок. Спусковим механізмом може послужити будь-який з багатьох факторів: інфекційні та вірусні захворювання та їх лікування із застосуванням сульфаніламідів, левоміцетину, ампіциліну, парацетамолу (наприклад, грип, ГРВІ та їх ускладнення); голодування та переїдання, особливо зловживання жирною, смаженою, солодкою їжею; перебування на спекотному сонці та зневоднення; велике фізичне чи нервово-психічне навантаження (стрес); вживання алкоголю; травми, операції; прийом деяких ліків (рифампіцин, анаболіки, гормональні засоби, кофеїн) та ін.

Крім жовтяничності склер і шкіри, а також підвищення рівня білірубіну в крові, які з’являються під дією негативних факторів, про синдром Жильбера свідчать тяжкість, постійні тупі болі в правому підребер’ї, а також ознаки функціональної диспепсії: нудота, блювання, відсутність апетиту, відрижка присмак у роті, відчуття переповнення шлунка при вживанні невеликої кількості їжі, чергування запорів та проносів. Оскільки білірубін у некон’югованій формі – отруйна речовина, при його накопиченні можуть з’явитися ознаки інтоксикації організму: підвищена стомлюваність, дратівливість, головний біль, порушення сну.
У багатьох людей синдром Жільбера роками не викликає жодних симптомів. Його найчастіше виявляють випадково, коли під час проведення лабораторного аналізу крові з іншого приводу визначають підвищений рівень білірубіну.

Однак при цьому важливо розуміти, що синдром Жільбера – стан на все життя. Виявляється він хвилеподібно: ремісії змінюються загостреннями, які особливо часто проявляються навесні та восени. У однієї людини ця патологія дається взнаки щомісяця, у іншої – раз на кілька років. На піку загострення та виразності основних симптомів можливе збільшення розмірів печінки. З роками синдром Жильбера може призвести до розвитку жовчнокам’яної хвороби та хронічного персистуючого гепатиту. Крім того, він часто поєднується з холангітом та хронічним панкреатитом.

Діагностика та лікування

Щоб виявити синдром Жільбера, насамперед проводять аналіз крові, що допомагає виявити підвищення загального білірубіну. У 30% випадків реєструють також збільшення рівня гемоглобіну (понад 160 г/л), еритроцитоз, зменшення швидкості осідання еритроцитів. Крім того, непрямою ознакою патології може бути ретикулоцитоз – підвищений вміст у крові незрілих еритроцитів. Використовують також УЗД печінки, щоб унеможливити інші причини підвищення білірубіну.

Найточнішими діагностичними методами вважаються провокуючі проби:

  • Голодування. Відсутність їжі протягом 48 годин або обмеження калорійності їжі (до 400 ккал на добу) призводить до різкого підвищення (у 2-3 рази) вільного білірубіну. Його визначають натще в перший день проби та через дві доби. Збільшення непрямого білірубіну на 50–100% свідчить про позитивний результат проби.
  • Фенобарбітал. Прийом цього препарату в дозі 3 мг на кілограм маси тіла на добу протягом п’яти днів стимулює активність ферменту глюкуронілтрасферази, яка, у свою чергу, сприяє зниженню рівня незв’язаного білірубіну при синдромі Жильбера, що підтверджує діагноз.
  • Нікотинова кислота. Внутрішньовенна ін’єкція в дозі 50 мг призводить до збільшення кількості незв’язаного білірубіну в крові у 2-3 рази протягом трьох годин.
  • ріфампіцин. Введення 900 мг цього лікарського засобу викликає збільшення непрямого білірубіну.
    Додатковим і найточнішим, але дуже дорогим дослідженням є молекулярно-генетичний аналіз крові з вени, з якого безпосередньо визначається дефектна ДНК, відповідальна за виникнення синдрому Жильбера.

Діагностика цієї патології найчастіше досить складна, а ось із лікуванням все ясно – специфічної терапії не існує.

Важливо регулярно спостерігатися у гастроентеролога та дотримуватися правильної дієти. У раціоні повинні переважати овочі та фрукти, вівсяна та гречана каші, знежирений сир, негострі сорти сирів, молоко. М’ясо, риба та птиця повинні бути нежирними. Можна з’їдати трохи більше одного яйця на день. Протипоказано вживання гострих продуктів, їжі з консервантами, солодощів, особливо жирними кремами, випічки, шоколаду та міцного алкоголю. Прийом їжі – не рідше 4-5 разів на день, помірними порціями, не можна як переїдати, так і кілька годин бути голодним або відчувати спрагу. Чорний чай та кава бажано замінити зеленим чаєм та несолодким морсом з кислих ягід (журавлина, брусниця, вишня). Щоб уникати загострень, не варто засмагати на сонці та зазнавати великих фізичних навантажень. Найчастіше після усунення впливу ключового провокуючого чинника підвищений рівень білірубіну у крові мимоволі знижується протягом кількох днів.

Для покращення самопочуття у періоди загострень застосовують гепатопротектори (препарати розторопші та есенціальних фосфоліпідів), травні ферменти (панкреатин). Показані також короткі курси фенобарбіталу, який пов’язує непрямий білірубін та сорбенти. Для відновлення перистальтики шлунково-кишкового тракту та при вираженій нудоті або блюванні використовують метоклопромід та домперидон. Однак при всій різноманітності симптоматичних засобів, що страждає на синдром Жильбера, повинен розуміти, що його печінка має обмежений запас міцності і її треба щадити, не перевантажуючи лікарськими засобами, які метаболізуються в гепатоцитах.

Це саме той випадок, коли здоровий спосіб життя має вирішальне значення для його якості та тривалості.

Прокрутка до верху