Специалисты из Медицинского исследовательского института QIMR Berghofer и Университета Флиндерс (Австралия)[1] проанализировали генетическую информацию, собранную у десятков тысяч людей во всем мире, и определили более ста генов, которые так или иначе участвуют в процессе развития глаукомы. На основании этой информации они разработали генетический тест, дающий оценку полигенного риска возникновения этого заболевания по образцу крови или слюны.
Глаукома – это группа заболеваний, которые характеризуются прогрессирующим повреждением и дегенерацией зрительного нерва, что приводит к постепенной потере зрения. Это основная причина необратимой слепоты во всем мире, которая, по прогнозам экспертов, уже в этом году затронет 76 млн человек. Хотя лечения глаукомы не существует, в большинстве случаев можно замедлить или остановить прогрессирование заболевания при помощи обычных глазных капель. Однако, главная проблема заключается в том, что почти половина пациентов с глаукомой не подозревают о своем заболевании до тех пор, пока не потеряют зрение.
Именно поэтому лучший способ предотвратить потерю зрения от глаукомы – вовремя выявить заболевание и начать лечение. И в отличие от существующих методов диагностики, которые основаны на измерении внутриглазного давления или оценки степени повреждения зрительного нерва, генетический тест может быть проведен заранее, до появления этих опасных симптомов.
Положительный результат теста не будет означать, что у человека обязательно разовьется заболевание, но предупредит его о возможном риске и позволит принять необходимые меры предосторожности. Например, он подскажет, с какого возраста стоит регулярно проходить скрининг на глаукому, а также позволит вычислить уровни риска для других членов семьи.
После того, как тест пройдет сертификацию, исследователи надеются привлечь 20000 человек с личной или семейной историей заболевания, чтобы присоединиться к их исследованию «Генетика глаукомы», что позволит значительно повысить точность диагностики.
Использованы фото Shutterstock/FOTODOM UKRAINE
- Flinders University. «New glaucoma test to help prevent blindness: Genetic information used in new predictive test.» ScienceDaily. ScienceDaily, 21 January 2020.
