Однако производитель лекарств Chiesi Group, при сотрудничестве Минздрава и компании Amaxa, предоставил препарат в качестве гуманитарной помощи.
Без лечения у пациентов прогрессирует поражение костей, легких, сердца, головного мозга. Часто люди с этим заболеванием во взрослом возрасте не могут самостоятельно ходить, страдают задержками в развитии.
Такую болезнь обнаружили у 8-летней Алины. Девочка с рождения имела слабое здоровье, часто болела бронхитами, однако причину недугов врачи долго установить не могли. Когда генетики заподозрили заболевание – девочку направили в НДСЛ Охматдет.
«В мире существует единственное лечение этого заболевания. Пациентам вводится фермент, которого не хватает в клетках. Это редкое и дорогостоящее лечение, которое подходит не всем пациентам. Однако оно останавливает прогрессирование болезни и частично убирает уже имеющиеся последствия», — рассказывает заведующая Центром орфанных заболеваний Охматдета Наталья Самоненко.
К счастью, у Алины болезнь не так быстро прогрессирует. У девочки есть проблемы со зрением и слухом, костями, вторичный иммунодефицит, но она ходит в школу и может полноценно учиться.
Алина — первый ребенок в Украине, который начал лечение уникальным препаратом. Препарат — дорогостоящий и сейчас не обеспечивается государственной программой закупок. Однако производитель лекарств Chiesi Group, при сотрудничестве Минздрава и компании Amaxa, предоставил препарат в качестве гуманитарной помощи.
Лекарство нужно вводить раз в неделю постоянно. С лечением у Алины есть все шансы на здоровую и полноценную жизнь.
