Вот, оказывается, с чем связаны снижение аппетита, тошнота, дискомфорт в правом подреберье… На самом же деле это могут быть проявления синдрома Жильбера – врожденной патологии, контролируя которую, можно жить долго и счастливо.
Наследственная патология
Свое название синдром получил в честь Николя Огюстена Жильбера, французского врача и ученого, который в 1901 году вместе с коллегой Пьером Леребуйе сделал публикацию в медицинском журнале о простой семейной холемии. Для нее характерна такая триада симптомов: «печеночная маска», или желтуха, причем выраженная неярко и перемежающаяся (чаще больные и врачи обращают внимание на иктеричность склер); пожелтение кожи тела, особенно в области ладоней, стоп, подмышечных впадин; появление плоских ксантом (ксантелазм) – небольших желтоватых жировых бляшек на веках.
Николя Жильбер подметил, что описанная им патология имеет наследственную природу. В 1995 году генетики это подтвердили и выяснили, что ее причина – поломка в гене, который определяет синтез фермента глюкуронилтрасферазы, которая связывает (конъюгирует) билирубин с глюкуроновой кислотой, чтобы этот продукт распада эритроцитов обезвреживался и выводился из организма. Если человек наследует ген с таким дефектом от обоих родителей, то у него будет синтезироваться примерно 30% от необходимого количества этого фермента. Соответственно, при синдроме Жильбера уровень свободного билирубина как одного из продуктов физиологического распада эритроцитов в крови будет повышаться в среднем от 21 до 51 мкмоль/л (норма 5,1–17,1 ммоль/л).
Под влиянием неблагоприятных факторов он может возрастать до 85–140 мкмоль/л. Однако при этой патологии состояние и функции желчного пузыря, печени и других органов пищеварения, как правило, серьезно не нарушаются. Сейчас синдром Жильбера относят к пигментным гепатозам и считают доброкачественной гипербилирубинемией, т.е. даже не заболеванием, а конституциональным, индивидуальным состоянием организма. При таком диагнозе пугаться не стоит – прогноз благоприятный, как говорят врачи, но все же важно знать о возможных последствиях и заранее их предотвращать.
Основные симптомы и последствия
По статистике синдром Жильбера встречается у 3–10% населения планеты. Обычно впервые он проявляется в 15–30 лет, причем у мужчин в 10 раз чаще, чем у женщин. Спусковым механизмом может послужить любой из множества факторов: инфекционные и вирусные заболевания и их лечение с применением сульфаниламидов, левомицетина, ампициллина, парацетамола (например, грипп, ОРВИ и их осложнения); голодание и переедание, особенно злоупотребление жирной, жареной, сладкой пищей; пребывание на жарком солнце и обезвоживание; большая физическая или нервно-психическая нагрузка (стресс); употребление алкоголя; травмы, операции; прием некоторых лекарств (рифампицин, анаболики, гормональные средства, кофеин) и т.д.
Помимо желтушности склер и кожи, а также повышения уровня билирубина в крови, которые появляются под действием негативных факторов, о синдроме Жильбера свидетельствуют тяжесть, постоянные тупые боли в правом подреберье, а также признаки функциональной диспепсии: тошнота, рвота, отсутствие аппетита, отрыжка, горький привкус во рту, ощущение переполнения желудка при употреблении небольшого количества пищи, чередование запоров и поносов. Поскольку билирубин в неконъюгированной форме – вещество ядовитое, при его накоплении могут появиться признаки интоксикации организма: повышенная утомляемость, раздражительность, головная боль, нарушения сна.
У многих людей синдром Жильбера годами не вызывает никаких симптомов. Его зачастую обнаруживают случайно, когда при проведения лабораторного анализа крови по другому поводу определяют повышенный уровень билирубина. Однако при этом важно понимать, что синдром Жильбера – состояние на всю жизнь. Проявляется он волнообразно: ремиссии сменяются обострениями, которые особенно часто проявляются весной и осенью. У одного человека эта патология дает о себе знать ежемесячно, у другого – раз в несколько лет. На пике обострения и выраженности основных симптомов возможно увеличение размеров печени. С годами синдром Жильбера может привести к развитию желчнокаменной болезни и хронического персистирующего гепатита. Кроме того, он часто сочетается с холангитом и хроническим панкреатитом.
Диагностика и лечение
Чтобы выявить синдром Жильбера, прежде всего проводят анализ крови, который помогает обнаружить повышение общего билирубина. В 30% случаев регистрируют также увеличение уровня гемоглобина (свыше 160 г/л), эритроцитоз, уменьшение скорости оседания эритроцитов. Кроме того, косвенным признаком патологии может быть ретикулоцитоз – повышенное содержание в крови незрелых эритроцитов. Используют также УЗИ печени, чтобы исключить другие причины повышения билирубина. Более точными диагностическими методами считаются провоцирующие пробы:
- Голодание. Отсутствие приемов пищи в течение 48 часов или ограничение калорийности пищи (до 400 ккал в сутки) приводит к резкому повышению (в 2–3 раза) свободного билирубина. Его определяют натощак в первый день пробы и через двое суток. Увеличение непрямого билирубина на 50–100% говорит о положительном результате пробы.
- Фенобарбитал. Прием этого препарата в дозе 3 мг на килограмм массы тела в сутки в течение пяти дней стимулирует активность фермента глюкуронилтрасферазы, которая, в свою очередь, способствует снижению уровня несвязанного билирубина при синдроме Жильбера, что и подтверждает диагноз.
- Никотиновая кислота. Внутривенная инъекция в дозе 50 мг приводит к увеличению количества несвязанного билирубина в крови в 2–3 раза на протяжении трех часов.
- Рифампицин. Введение 900 мг этого лекарственного средства также вызывает увеличение непрямого билирубина.
Дополнительным и наиболее точным, но весьма дорогостоящим исследованием является молекулярно-генетический анализ крови из вены, при помощи которого напрямую определяется дефектная ДНК, ответственная за появление синдрома Жильбера.
Диагностика этой патологии зачастую довольно сложна, а вот с лечением все ясно – специфической терапии не существует. Важно регулярно наблюдаться у гастроэнтеролога и придерживаться правильной диеты. В рационе должны преобладать овощи и фрукты, овсяная и гречневая каши, обезжиренный творог, неострые сорта сыров, молоко. Мясо, рыба и птица должны быть нежирными. Можно съедать не более одного яйца в день. Противопоказано употребление острых продуктов, пищи с консервантами, сладостей, особенно с жирными кремами, выпечки, шоколада и крепкого алкоголя. Прием пищи – не реже 4–5 раз в день, умеренными порциями, нельзя как переедать, так и несколько часов быть голодным или испытывать жажду. Черный чай и кофе желательно заменить зеленым чаем и несладким морсом из кислых ягод (клюква, брусника, вишня). Чтобы избегать обострений, не стоит загорать на солнце и испытывать большие физические нагрузки. В большинстве случаев после устранения влияния ключевого провоцирующего фактора повышенный уровень билирубина в крови самопроизвольно снижается за несколько дней.
Для улучшения самочувствия в периоды обострений применяют гепатопротекторы (препараты расторопши и эссенциальных фосфолипидов), пищеварительные ферменты (панкреатин). Показаны также короткие курсы фенобарбитала, который связывает непрямой билирубин, и сорбенты. Для восстановления перистальтики ЖКТ и при выраженной тошноте или рвоте используют метоклопромид и домперидон. Однако при всем разнообразии симптоматических средств страдающий синдромом Жильбера должен понимать, что его печень имеет ограниченный запас прочности и ее надо щадить, не перегружая лекарственными средствами, которые метаболизируются в гепатоцитах. Это как раз тот случай, когда здоровый образ жизни имеет решающее значение для ее качества и продолжительности.
Discussion about this post