Синдром Марфана
На пороге ХХ века первым эту редкую болезнь описал парижский профессор педиатрии Антуан Марфан. Недугу, по его наблюдениям, сопутствовали характерные внешние особенности: тонкие, удлиненные конечности, длинные «паучьи» пальцы, «птичье лицо» (большой нос при запавшем подбородке), высокая подвижность суставов, вогнутая грудная клетка и др.
Медики прошлого могли только фантазировать на тему происхождения столь необычных скелетных аномалий. И лишь с развитием генетики стало возможно определить истинную причину синдрома. Эту наследственную болезнь соединительной ткани (с ней рождается 1 из 100 тыс. детей) вызывает поломка гена 15 пары хромосом, отвечающей за продуцирование белка фибриллина – ключевого компонента соединительной ткани (именно он ответственен за подвижность и эластичность суставов).
Судя по бюстам, портретам и дошедшим до нас описаниям внешности Паганини, генетическая поломка основательно подкорректировала его внешний облик. В детстве Николо описывали не иначе как «хилую маленькую обезьянку с выдающейся челюстью, очень длинным носом, впалой грудью, угловатыми плечами и руками, достававшими почти до вывороченных наружу коленных чашечек».
Один из первых его учителей игре на скрипке маэстро Козио отметил уродство пальцев юного Паганини: «Каждый из них похож на утиный нос». «Но для игры такие пальцы лучше всего», – добавил он же.
Превращению врожденного дефекта в преимущество немало поспособствовал отец Николо. Алчный Антонио Паганини с четырех лет запирал своего сына в темном чулане до тех пор, пока тот не доводил до совершенства музыкальное упражнение на скрипке. Побои и подзатыльники были стимулом для маленького мальчика изо дня в день водить смычком.
Собственно, у Паганини не оставалось выбора – уже в раннем детстве он сросся с инструментом, и когда в восемь лет впервые выступил на профессиональной сцене, эффект, произведенный его игрой на публику, балансировал на грани между восторгом и суеверным страхом. Страницы полуистлевших газет в музейных архивах устами музыкальных критиков описывают необыкновенное впечатление посетителей его концертов: «…Это дьявольское наваждение. Слушатели охвачены каким-то сумасшествием, иначе не может быть. Когда он играет, дыхание захватывает, и самое биение сердца отвлекает внимание человека. Собственное сердце раздражает и становится невыносимым. Собственная жизнь прекращается, когда начинаются эти звуки».
Сравнительная характеристика
Внешность маэстро в зрелые годы современники описывали приблизительно так: высокий рост и резкая худоба, чрезвычайная бледность, правая нога длиннее левой, левое плечо выше правого, ввалившаяся грудная клетка. Ярко выраженная мышечная слабость при железной силе кистей рук. Пальцы необычайно тонкие, суставы гнутся во всех направлениях (завистники Паганини распускали слухи, будто сверхгибкость его пальцев – результат сложнейшей операции), демонический взгляд.
А теперь сопоставим приметы Паганини с симптомами болезни Марфана.
- Арахнодактилия – удлиненные кисти, «паучьи» пальцы рук и ног (параметры легендарного скрипача).
- Множественные костно-суставные аномалии (у Паганини – врожденный вывих коленной чашечки, кривая правая нога)
- Гипермобильность суставов (именно ею объясняют некоторые специалисты способность Паганини исполнять технически невероятно сложные произведения).
- Воронкообразная деформация грудной клетки (впалая грудь у маэстро).
- Высокий рост и худоба («самые узкие костюмы висели на нем мешком, рукава болтались, как на палках, всякий ворот оказывался слишком широким»).
- Различные нарушения зрения: подвывих хрусталика, миопия и сходящееся косоглазие – объяснение демонического взгляда Паганини.
- Аномалии черепа и лица (форма головы маэстро Николо была удлиненной и сплюснутой).
- Нарушения сердечно-сосудистой системы (поражение клапанного аппарата сердца и в итоге – разрыв аневризмы аорты) – предполагаемая причина смерти Паганини.
Роковой диагноз
– Судя по внешности легендарного скрипача, у него действительно был синдром Марфана, – говорит Руслан Осадчук, мануальный терапевт, врач-невролог высшей категории. – Соединительная ткань – это основа, которая совмещает клетки сосудов, мышц, связок. Когда она поражается, происходят системные нарушения в оболочках спинного мозга, глазах, суставах, сухожилиях суставов, костях черепа. Это то, что мы видим у Паганини: сдавленный череп, глубоко посаженные глаза, длинные и гибкие пальцы, впалая грудь. В медицине это называется габитус – наличие у больного нескольких типичных симптомов, по которым ставится диагноз.
Со временем болезнь Марфана прогрессирует: соединительная ткань разрушается, мышцы, сухожилия и суставы становятся избыточно эластичными, человек ощущает слабость в руках и ногах, они фактически отказывают ему. Но наиболее грозное осложнение синдрома Марфана – это расслоение аневризмы восходящей аорты. Соединительная ткань, входящая в стенки этого широкого кровеносного канала, постепенно истончается, разрушается и грозит разрывом. Ранние признаки возникающей катастрофы – охриплость голоса, боль за грудиной и в спине, кашель, одышка, рвота.
Приступы ревматических болей в суставах, кровавый кашель и слабость преследовали великого скрипача последние годы его жизни. Его неоднократно пытались лечить разные именитые врачи, но никто не мог поставить диагноз. Известно, что в свои последние годы Паганини практически утратил голос, а каждый публичный концерт стоил ему, по его собственному выражению, года жизни.
Официально смерть маэстро принял от загадочной «болезни горла», но, по всей видимости, причиной его гибели был разрыв аневризмы аорты – фатальное осложнение синдрома Марфана.
Утверждать, будто своим гением и мировой славой Паганини обязан исключительно болезни, было бы несправедливо. Детство Паганини прошло в изнуряющих репетициях, уличных концертах и турне, которые организовывал его отец, дабы заработать на таланте сына побольше денег. Недетский труд маленького скрипача позволил ему в будущем с легкостью и виртуозностью исполнять любое произведение.
И потом у Паганини был удивительно тонкий слух – он слышал голоса пешеходов, проходящих за два квартала от его дома, крики и плач детей, доносящиеся из подвальных помещений соседних переулков. Эта необыкновенная изощренность слуха казалась Паганини естественной. Но она была еще одним подтверждением его редкого музыкального таланта.
Болезнь расширила его технические способности, но она никак не могла повлиять на красоту музыки, которую он писал. Дар Паганини не имел ничего общего с его телом, это было свойство его души.
