Церебральний параліч може бути результатом генетичних мутацій

Дослідницька група з Університету Аделаїди (Австралії) знайшла додаткові докази того, що причиною дитячого церебрального паралічу можуть бути рідкісні генетичні мутації.

0
73
ДНК, геном

Дитячий церебральний параліч або ДЦП – це непрогресуючий руховий розлад розвитку, на який страждає приблизно кожна 700 народжена дитина. Його симптоми варіюються від легких до важких і в деяких випадках можуть включати розумову відсталість.

Історично церебральний параліч вважався в основному результатом перинатальної асфіксії – зниженого потрапляння кисню в мозок дитини під час пологів, проте це підтверджується тільки в 8-10% випадків. На інші очевидні причини, включаючи передчасні пологи і родові травми доводитися ще близько 30%, решта 40% мають невідоме походження.

Австралійська спільна дослідницька група з церебрального паралічу, що базується в Дослідницькому інституті Робінсона при Університеті Аделаїди, протягом багатьох років стверджувала, що церебральний параліч може викликатися рідкісними генетичними мутаціями, які порушують контроль дитини над рухами і позою.[1]

Щоб довести свою гіпотезу дослідники провели секвенування геномів членів 250 сімей, в яких народжувалися діти з церебральним паралічем, і порівняли його з контрольною групою з майже 1800 здорових сімей. За найскромнішими підрахунками, 14% сімей з церебральним паралічем в дослідженні мали надлишок пошкоджень ДНК, генетичні мутації і успадковані варіації рецесивних генів. Генні мутації були в основному спонтанними новими варіантами, що виникають в сперматозоїдах або яйцеклітинах батьків.

Після цього відкриття, їхнім колегам з США вдалося відтворити ті ж рідкісні генетичні мутації у плодових мух. У трьох з чотирьох випадків це серйозно змінило рух їхніх личинок і дорослих особин.

Ці дані мають важливе клінічне значення. Вони не тільки нададуть батькам деякі відповіді, але і допоможуть в плануванні сім’ї. Наприклад, генетичний аналіз може допомогти точніше встановити ризик рецидиву, тобто народження другої дитини з церебральним паралічем. Зазвичай вважається, що він становить близько 1%, але в деяких випадках досягає 10% з урахуванням генетичних ризиків.

Розуміння ролі генетики в розвитку церебрального паралічу, також може відкрити двері для розробки нових методів лікування і запобігання цьому захворюванню.

Використані фото Shutterstock/FOTODOM UKRAINE

  1. Sheng Chih Jin, Sara A. Lewis, Somayeh Bakhtiari, Xue Zeng, Michael C. Sierant, Sheetal Shetty, Sandra M. Nordlie, Aureliane Elie, Mark A. Corbett, Bethany Y. Norton, Clare L. van Eyk, Shozeb Haider, Brandon S. Guida, Helen Magee, James Liu, Stephen Pastore, John B. Vincent, Janice Brunstrom-Hernandez, Antigone Papavasileiou, Michael C. Fahey, Jesia G. Berry, Kelly Harper, Chongchen Zhou, Junhui Zhang, Boyang Li, Jennifer Heim, Dani L. Webber, Mahalia S. B. Frank, Lei Xia, Yiran Xu, Dengna Zhu, Bohao Zhang, Amar H. Sheth, James R. Knight, Christopher Castaldi, Irina R. Tikhonova, Francesc López-Giráldez, Boris Keren, Sandra Whalen, Julien Buratti, Diane Doummar, Megan Cho, Kyle Retterer, Francisca Millan, Yangong Wang, Jeff L. Waugh, Lance Rodan, Julie S. Cohen, Ali Fatemi, Angela E. Lin, John P. Phillips, Timothy Feyma, Suzanna C. MacLennan, Spencer Vaughan, Kylie E. Crompton, Susan M. Reid, Dinah S. Reddihough, Qing Shang, Chao Gao, Iona Novak, Nadia Badawi, Yana A. Wilson, Sarah J. McIntyre, Shrikant M. Mane, Xiaoyang Wang, David J. Amor, Daniela C. Zarnescu, Qiongshi Lu, Qinghe Xing, Changlian Zhu, Kaya Bilguvar, Sergio Padilla-Lopez, Richard P. Lifton, Jozef Gecz, Alastair H. MacLennan, Michael C. Kruer. Mutations disrupting neuritogenesis genes confer risk for cerebral palsyNature Genetics, 2020; 52 (10): 1046 DOI: 10.1038/s41588-020-0695-1

НАПИШІТЬ ВІДПОВІДЬ

Please enter your comment!
Please enter your name here