Синдром рибного запаху (триметиламінурія): причини, симптоми, діагностика та лікування

Триметиламінурія – рідкісний метаболічний розлад, що характеризується вираженим неприємним запахом гнилої риби. У людини з цим захворюванням так пахнуть біологічні рідини (сеча, піт, слина тощо), а також дихання.

«Амбре» часто буває настільки сильним, що іншим важко перебувати в одному приміщенні з тим, хто страждає на триметиламінурію. Проте він зазвичай не відчуває власного запаху. Ця недуга суттєво погіршує якість життя і стає причиною тяжкої депресії. Які ж причини, симптоми, діагностика та лікування триметиламінурії?

Причини синдрому рибного запаху

Спадковий дефект у гені FMO3

Основною причиною синдрому рибного запаху є спадковий дефект гена FMO3, який кодує флавінмістку монооксигеназу 3 (FMO3). Цей фермент відповідає за перетворення «пахучого» триметиламіну, що виробляється бактеріями кишечника з таких компонентів їжі, як холін і карнітин, на N-оксид триметиламіну, який не має запаху.

При дефіциті FMO3 або порушенні його функцій триметиламін накопичується в організмі і виходить із потом, диханням, сечею та іншими виділеннями, що призводить до характерного запаху.

Набута триметиламінурія: ліки, нестача вітамінів та інші фактори

Такий тип захворювання може виникнути, коли фермент FMO3 у печінці стає нездатним розщеплювати надмірну кількість триметиламіну. У деяких випадках триметиламінурія може бути спричинена прийомом ліків, наприклад антидепресантів та хіміотерапевтичних препаратів, дефіцитом вітаміну B₂, захворюваннями печінки або нирок, а також дисбактеріозом кишечника. Харчові фактори, такі як споживання морської риби, яєць, субпродуктів та бобових, також можуть посилювати симптоми, збільшуючи навантаження на попередників триметиламіну.

Розпізнавання симптомів

Головним симптомом триметиламінурії є сильний запах гнилої риби від тіла та біологічних рідин людини. Він може бути постійним або епізодичним, зазвичай посилюється при фізичних навантаженнях, сильних переживаннях через стрес, під час менструації, після вживання продуктів-тригерів тощо. Як правило, інших симптомів немає, фізично людина почувається нормально. Втім, у декого можливі проблеми зі шлунково-кишковим трактом (нудота, блювання та біль у животі), неприємний присмак у роті.

Триметиламінурія призводить до соціальної ізоляції, зниження самооцінки та розвитку депресії із суїцидальними думками. Люди, які страждають на цю недугу, не відчувають свій запах, але всі довкола говорять їм про нього.

Діагностика: тести та проблеми

Оперативна діагностика має вирішальне значення для початку лікування та підтримки пацієнта. Однак лікарі часто не розпізнають триметиламінурію через те, що вона є вкрай рідкісною.

Золотим стандартом діагностики є визначення співвідношення триметиламіну та N-оксиду триметиламіну в сечі, яке підвищено у хворих людей. Цей спеціалізований аналіз зараз доступний лише в окремих біохіміко-генетичних лабораторіях. Коли немає впевненості у діагнозі проводять також генетичне тестування на мутації FMO3.

Ефективні стратегії лікування

Хоча лікування первинної триметиламінурії не існує, зміна харчування та способу життя може значно зменшити рибний запах. Ось основні методи лікування:

• Раціон з низьким вмістом холіну та триметиламіну. Обмежуйте вживання таких продуктів, як яйця, печінка, боби, арахіс, соя, морська риба та хрестоцвіті овочі. Рекомендується звернутися до дієтолога для складання оптимального меню.
• Прийом добавок. Активоване вугілля або зелений барвник хлорофілін міді можуть допомогти нейтралізувати триметиламін у кишечнику. Рибофлавін (вітамін B₂) підвищує активність FMO3 у деяких пацієнтів.
• Стратегії зменшення запаху. Використання pH-збалансованого мила та антиперспірантів, часте прання одягу та ретельна гігієна порожнини рота. По можливості уникайте стресів, спеки та підвищеної вологості.
• Здоров’я кишківника. Підтримка балансу мікробіома кишечника за допомогою пробіотичних продуктів та дієтичних добавок. Усунення всіх основних проблем шлунково-кишкового тракту.
• Ліки. У тяжких випадках лікар можна розглянути можливість короткострокового застосування антибіотиків для пригнічення бактерій, які продукують триметиламін.

Боротьба з триметиламінурією

Онлайн-підтримка та ресурси для пацієнтів та їхніх сімей

Подолання фізичних, емоційних та соціальних проблем, пов’язаних із триметиламінурією, може виявитися складним завданням. Для його полегшення варто користуватися ресурсами та мережами підтримки для пацієнтів та їхніх сімей:

• UK-based TMAU Support та National Organization for Rare Diseases (США) надають інформацію, тут можна знайти корисні поради та поспілкуватися на форумах.
• Європейський реєстр і мережа метаболічних захворювань інтоксикаційного типу ( E-IMD ) та MetabERN містять експертні думки та цінні відомості.

Крім того, є активісти, які надихають на боротьбу з недугою. Наприклад, британська співачка Кессі Грейвс, яка страждає на триметиламінурію, розповідає про неї, щоб підвищити обізнаність суспільства і полегшити життя людей із цим захворюванням.

Спеціалізована допомога та підтримка в Росії

• Російська асоціація рідкісних захворювань: інформація, підтримка та захист інтересів пацієнтів.
• Медико-генетичний науковий центр у Москві: спеціалізована діагностика та ведення спадкових порушень обміну речовин.
• Дитяча клінічна лікарня Російського національного дослідницького медичного університету імені М. І. Пирогова: комплексна допомога дітям із рідкісними метаболічними порушеннями.
• Російська асоціація пацієнтів: форуми та ресурси для пацієнтів з рідкісними захворюваннями.

Спеціалізована допомога та підтримка в Україні

Зверніться до фахівців Інституту молекулярної біології та генетики або Центру рідкісних захворювань при лікарні «Охматдит» у Києві для діагностики та рекомендацій щодо лікування. Зв’яжіться з альянсом «Рідкісні захворювання України» та організацією «Пацієнти України» для підтримки та консультацій.

Жити з триметиламінурією

Триметиламінурія не становить загрози здоров’ю та життю. Якщо здобути знання, розробити індивідуальну стратегію її контролю, заручитися підтримкою лікарів, близьких та однодумців, то можна жити повним життям. Триметиламінурія не повинна впливати на особистість людини та обмежувати її потенціал.

Якщо ви вважаєте, що у вас чи у когось у вашій сім’ї є симптоми, характерні для цього захворювання, зверніться до лікаря, який спеціалізується на метаболічних порушеннях.