Наслідки дефіциту ферменту
При цьому синдромі від людини виходить неприємний запах риби далеко не першої свіжості (Fish Odor Syndrome). Іноді амбре настільки сильне, що оточуючі не можуть перебувати з ним в одній кімнаті. При цьому сама людина, зазвичай, свій «аромат» не відчуває. Безпосередня причина такого сильного неприємного запаху полягає в надмірному накопиченні в організмі продукту взаємодії метанолу з аміаком – триметиламіну – і виділенні його з повітрям, що видихається, сечею та іншими біологічними рідинами, у тому числі потім. У зв’язку з цим синдром отримав й іншу назву – триметиламінурію.
Розвивається він через дефіцит ферменту флавін-монооксигенази-3 (FMO3). Саме цей фермент необхідний для перетворення в кишечнику проміжних продуктів травлення на речовину, яка не має запаху – триметиламіно-N-оксид.
У пацієнтів з первинним синдромом рибного запаху нестача ферменту обумовлена дефектом гена, що його кодує. При вторинному (придбаному) синдромі накопичення триметиламіну може бути пов’язане зі зниженням активності флавін-монооксигенази-3 на фоні прийому антидепресантів, деяких протипухлинних засобів, дисбіозі кишечника з превалюванням анаеробних сульфатредукуючих бактерій. Неприємний рибний запах поту іноді з’являється у спортсменів при вживанні високих доз L-карнітину та у пацієнтів із хворобою Альцгеймера, які приймають холін. У таких випадках запах зникає після зниження дози чи відміни препаратів.
Визначити наявність триметиламіну в сечі можна поки що лише у спеціальних біохімічних лабораторіях при центрах метаболічних порушень та генетики.
Дієта – перш за все!
Специфічних методів лікування первинного синдрому рибного запаху поки що немає. Але його перебіг можна контролювати за допомогою дієти.
Насамперед рекомендується виключити з харчування продукти-попередники триметиламіну. До них відносяться яйця, печінка, горох, квасоля, арахіс, усі види капусти, нирки, соя, морепродукти, м’ясо, пшениця. Слід уникати вживання молока, риб’ячого жиру.
Пацієнтам із синдромом рибного запаху слід відмовитися від прийому ліків та дієтичних добавок з холіном, карнітином, лецитином. Для нормалізації балансу кишкової мікрофлори, що бере активну участь у травленні та синтезі триметиламіну, показані систематичні курси пробіотиків, кишкових антисептиків та ентеросорбентів. Позитивний ефект на обмінні процеси при триметиламінурії має рибофлавін (вітамін В2), дієтичні добавки з хлорофілом. Пацієнтам з триметиламінурією рекомендується уникати ситуацій, що посилюють потовиділення, а для щоденної гігієни тіла застосовувати засоби з рН від 5,5 до 6,5.
Активне життя можливе
Синдром рибного запаху стали активніше вивчати в останні кілька років завдяки ініціативі молодої британської співачки Кессі Грейвс, яка сама страждає на це захворювання з раннього віку. Вона бере участь у спеціальних просвітницьких програмах і виступає з лекціями, розповідаючи про дієту та особливості способу життя. Незважаючи на свою недугу, дівчина живе з молодим чоловіком, який не тільки допомагає їй із харчуванням, а й за спільною домовленістю говорить Кессі про найменше посилення запаху.
Поширення інформації про триметиламінурію допомагає іншим таким пацієнтам упоратися з труднощами у спілкуванні, навчанні та кар’єрі, уникнути глибокої депресії, соціальної ізоляції та сексуальних розладів. Адже не секрет, що багато хто з них навіть не знає про те, що з подібними порушеннями метаболізму можна успішно боротися і вести повноцінний спосіб життя.
Не пропустите глвного! Подписывайтесь на наш телеграм-канал.
