Синдром рибного запаху (триметиламінурія): Причини, симптоми, діагностика та лікування

Триметиламінурія, також відома як синдром рибного запаху або синдром рибного неприємного запаху, є рідкісним метаболічним розладом, що характеризується сильним, неприємним запахом тіла, який нагадує запах гнилої риби.

Людина з цим захворюванням може відчувати сильний, неприємний рибний запах від рідин організму, включаючи дихання, сечу і піт.

Запах часто настільки сильний, що оточуючим може бути важко перебувати в одному приміщенні з хворим, який зазвичай не усвідомлює власного запаху.

Цей стан може суттєво впливати на якість життя, спричиняючи соціальний та психологічний дистрес.

Які причини, симптоми, діагностика та лікування триметиламінурії?

Розуміння причин синдрому “рибного запаху

Успадкований дефект гена FMO3

Основною причиною синдрому “рибного запаху” є спадковий дефект гена FMO3, який кодує фермент флавінвмісну монооксигеназу 3 (FMO3).

Цей фермент відповідає за перетворення пахучого триметиламіну, що виробляється кишковими бактеріями з харчових джерел, таких як холін і карнітин, у непахучий триметиламін N-оксид.

Коли FMO3 дефіцитний або не функціонує, триметиламін накопичується в організмі і виводиться з потом, диханням, сечею та іншими виділеннями організму, що призводить до появи характерного рибного запаху.

Набута триметиламінурія: Ліки, авітамінози та інші фактори

У деяких випадках триметиламінурію може спричинити прийом певних ліків (наприклад, антидепресантів та хіміотерапевтичних препаратів), дефіцит вітаміну В2, захворювання печінки або нирок, а також дисбактеріоз кишківника.

Дієтичні фактори, такі як високе споживання морської риби, яєць, субпродуктів і бобових, також можуть посилювати симптоми, збільшуючи навантаження прекурсорами триметиламіну.

Розпізнавання симптомів триметиламінурії

Характерним симптомом триметиламінурії є сильний запах тіла, що нагадує запах гнилої риби, який може бути постійним або епізодичним.

Можуть бути й інші ознаки та симптоми:

  • Неприємний запах з рота, поту та сечі
  • Неприємний присмак у роті
  • Шлунково-кишкові проблеми, такі як нудота, блювота та біль у животі
  • Соціальна ізоляція, низька самооцінка та депресія через сором і стигму.

Цікаво, що постраждалі люди часто не можуть виявити власний запах, покладаючись на те, що сім’я та друзі попередять їх про це.

Симптоми можуть погіршуватися під час статевого дозрівання, менструації, стресу, фізичних навантажень та після вживання тригерних продуктів.

Немовлята з триметиламінурією можуть відчувати запах “спітнілих ніг” і відставати у розвитку.

Діагностика триметиламінурії: тести та проблеми

Вчасна діагностика має вирішальне значення для початку належного лікування та підтримки. Однак триметиламінурію часто діагностують неправильно або недодіагностують через недостатню обізнаність медичних працівників.

Золотим стандартом діагностики є визначення співвідношення триметиламіну до N-оксиду триметиламіну в сечі, яке є підвищеним у хворих людей.

Цей спеціалізований аналіз наразі доступний лише в окремих біохімічних генетичних лабораторіях, таких як Науково-дослідний центр медичної генетики в Москві.

Генетичне тестування на мутації FMO3 може забезпечити остаточний діагноз у підозрілих випадках.

Ефективні стратегії лікування триметиламінурії

Хоча ліків від первинної триметиламінурії не існує, модифікація дієти та зміна способу життя можуть значно зменшити рибний запах і покращити симптоми.

Основне лікування включає в себе

  • Дієта з низьким вмістом холіну та триметиламіну: Уникання або обмеження продуктів з високим вмістом холіну, таких як яйця, печінка, боби, арахіс, соя, морепродукти та хрестоцвіті овочі. Рекомендується працювати з досвідченим дієтологом для забезпечення адекватності харчування.
  • Добавки: Прийом активованого вугілля або мідних хлорофілінових добавок під час їжі може допомогти нейтралізувати триметиламін у кишечнику. Добавки рибофлавіну (вітаміну В2) можуть підвищити залишкову активність FMO3 у деяких пацієнтів.
  • Стратегії зменшення неприємного запаху: <34>Використання рН-збалансованого мила та антиперспірантів, часте прання одягу та дотримання належної гігієни порожнини рота. Уникати стресу, спеки та вологості, коли це можливо.
  • Оптимізація здоров’я кишківника: Сприяння збалансованому мікробіому кишківника за допомогою пробіотичних продуктів і добавок. Вирішення будь-яких основних шлунково-кишкових проблем.
  • Ліки: У важких випадках під наглядом лікаря можна розглянути короткочасне застосування антибіотиків, таких як метронідазол для пригнічення бактерій, що продукують триметиламін, або секвеструючих агентів, таких як холестирамін.

Подолання триметиламінурії: підтримка, ресурси та адвокація

Подолання фізичних, емоційних та соціальних проблем, пов’язаних з триметиламінурією, може бути непосильним.

Онлайн-групи підтримки та ресурси для пацієнтів та їхніх родин

На щастя, існують ресурси та мережі підтримки для постраждалих осіб та їхніх родин:

Спеціалізована допомога та підтримка в Росії

Спеціалізована допомога та підтримка в Україні

Надання пацієнтам можливості жити добре з триметиламінурією

Якщо надати пацієнтам знання, стратегії та підтримку, вони зможуть жити добре з триметиламінурією.

Якщо ви підозрюєте, що у вас або у вашої близької людини можуть бути симптоми, характерні для цього захворювання, зверніться до лікаря, який спеціалізується на метаболічних порушеннях.

За умови своєчасної діагностики, індивідуального підходу та надійної системи підтримки рибний запах триметиламінурії не повинен визначати особистість людини або обмежувати її потенціал.

Про автора

Author Photo

Тетяна Мельник журналіст у сфері охорони здоров'я в Mister Blister, що спеціалізується на правовому та регуляторному аналізі сектору охорони здоров'я в Україні. Закінчивши медичний факультет Вінницького національного університету, Тетяна використовує свій досвід практикуючого лікаря для забезпечення глибокого, критично проаналізованого висвітлення подій. Її експертиза ґрунтується на практичній клінічній роботі в Києві та досвіді медичних досліджень.

Прокрутка до верху