Заболеваемость расстройством аутистического спектра (РАС) в последние годы резко возросла: с 1 из 5000 человек в 1975 году до 1 из 68 в 2014 году. И хотя частично это объясняется улучшением диагностики и осведомленности, многие исследователи полагают, что такой рост связан с экологическими и молекулярными факторами. Предыдущие исследования показали, что дети могут унаследовать заболевание от своих родителей, и что отцы чаще связаны с передачей аутизма, чем матери.
Теперь же исследователи из Центра клинических исследований Валенсии и Университета Валенсии (Испания)[1] изучили эпигенетику сперматозоидов, то есть молекулярные процессы, влияющие на экспрессию генов, в двух группах мужчин: 13 из них родили сыновей с аутизмом, и 13 имели дети без РАС. Они специально изучали метилирование ДНК, химическую модификацию, которая происходит, когда метильная группа присоединяется к цепи ДНК и может включать или выключать гены.
Исследователи идентифицировали 805 различных участков метилирования ДНК, которые потенциально могут действовать как эпигенетический биомаркер предрасположенности к наследованию аутизма по отцовской линии. Они проверили свои выводы в слепых тестах с участием 18 мужчин. Ученым удалось правильно определить всех отцов, за исключением двух ложноотрицательных результатов, то есть точность эксперимента составила 90%.
Теперь ученые могут потенциально использовать свое открытие, чтобы прогнозировать, передаст ли мужчина аутизм своим детям. Однако, чтобы превратить результаты исследования в потенциальный медицинский инструмент, необходимо провести дополнительную работу и расширить испытания. Сегодня ученые работают над более обширным исследованием, в котором участвует 100 человек. К тому же, они надеются отследить, какие факторы окружающей среды могут вызывать эти типы эпигенетических изменений.
Использованы фото Shutterstock/FOTODOM UKRAINE
- Nicolás Garrido, Fabio Cruz, Rocio Rivera Egea, Carlos Simon, Ingrid Sadler-Riggleman, Daniel Beck, Eric Nilsson, Millissia Ben Maamar, Michael K. Skinner. Sperm DNA methylation epimutation biomarker for paternal offspring autism susceptibility. Clinical Epigenetics, 2021; 13 (1) DOI: 10.1186/s13148-020-00995-2
