Mister-Blister
No Result
View All Result
  • Новости
  • Фармбизнес
  • Медицина
  • Спецпроекты
  • Премиум
  • Аптечная практика

    Аптечная практика

    Зарубежный опыт

    Как работают аптеки в разных странах мира?

    Управление аптекой

    Вопросы аптечного менеджмента и маркетинга, финансовые показатели работы аптеки, управление персоналом.

    Коллектив аптеки

    Как выжить в коллективе, наладить отношения с коллегами, решить конфликты?

    На прилавках аптек

    Обзоры препаратов, товаров медицинского назначения, медицинской техники, БАДов.

    Профессиональные секреты

    Маленькие хитрости, помогающие первостольнику.

    Консультация провизора

    Самолечение и фармопека: чем поможет фармацевт?

    Искусство продаж

    Правильно продаем лекарственные средства и другие товары аптеки

    Клиент аптеки

    Как работать с разными типами покупателей?

    все статьи

  • Русский
АРХИВ
  • Новости
  • Фармбизнес
  • Медицина
  • Спецпроекты
  • Премиум
  • Аптечная практика

    Аптечная практика

    Зарубежный опыт

    Как работают аптеки в разных странах мира?

    Управление аптекой

    Вопросы аптечного менеджмента и маркетинга, финансовые показатели работы аптеки, управление персоналом.

    Коллектив аптеки

    Как выжить в коллективе, наладить отношения с коллегами, решить конфликты?

    На прилавках аптек

    Обзоры препаратов, товаров медицинского назначения, медицинской техники, БАДов.

    Профессиональные секреты

    Маленькие хитрости, помогающие первостольнику.

    Консультация провизора

    Самолечение и фармопека: чем поможет фармацевт?

    Искусство продаж

    Правильно продаем лекарственные средства и другие товары аптеки

    Клиент аптеки

    Как работать с разными типами покупателей?

    все статьи

  • Русский
No Result
View All Result
Mister-Blister
No Result
View All Result

Церебральный паралич может быть результатом генетических мутаций

Лина СПИР Лина СПИР
9 октября, 2020
in Медицина
Время прочтения: 5 минут(ы)
A A
0
Главная Медицина
поделиться

Детский церебральный паралич или ДЦП — это непрогрессирующее двигательное расстройство развития, от которого страдает примерно каждый 700 рожденный ребенок. Его симптомы варьируются от легких до тяжелых и в некоторых случаях могут включать умственную отсталость.

Исторически церебральный паралич считался в основном результатом перинатальной асфиксии — пониженного поступления кислорода в мозг ребенка во время родов, однако это подтверждается только в 8-10% случаев. На другие очевидные причины, включая преждевременные роды и родовые травмы приходиться еще около 30%, остальные 40% имеют неизвестное происхождение.

Австралийская совместная исследовательская группа по церебральному параличу, базирующаяся в Исследовательском институте Робинсона при Университете Аделаиды, на протяжении многих лет утверждала, что церебральный паралич может вызываться редкими генетическими мутациями, которые нарушают контроль ребенка над движениями и позой.[1]

Чтобы доказать свою гипотезу исследователи провели секвенирование геномов членов 250 семей, в которых рождались дети с церебральным параличом, и сравнили его с контрольной группой из почти 1800 здоровых семей. По самым скромным подсчетам, 14% семей с церебральным параличом в исследовании имели избыток повреждений ДНК, генетические мутации и унаследованные вариации рецессивных генов. Генные мутации были в основном спонтанными новыми вариантами, возникающими в сперматозоидах или яйцеклетках родителей.

После этого открытия, их коллегам из США удалось воспроизвести те же редкие генетические мутации у плодовых мух. В трех из четырех случаев это серьезно изменило движение их личинок и взрослых особей.

Эти данные имеют важное клиническое значение. Они не только предоставят родителям некоторые ответы, но и помогут в планировании семьи. Например, генетический анализ может помочь точнее установить риск рецидива, то есть рождения второго ребенка с церебральным параличом. Обычно считается, что он составляет около 1%, но в некоторых случаях достигает 10% с учетом генетических рисков.

Понимание роли генетики в развитии церебрального паралича, также может открыть двери для разработки новых методов лечения и предотвращения этого заболевания.

Использованы фото Shutterstock/FOTODOM UKRAINE

  1. Sheng Chih Jin, Sara A. Lewis, Somayeh Bakhtiari, Xue Zeng, Michael C. Sierant, Sheetal Shetty, Sandra M. Nordlie, Aureliane Elie, Mark A. Corbett, Bethany Y. Norton, Clare L. van Eyk, Shozeb Haider, Brandon S. Guida, Helen Magee, James Liu, Stephen Pastore, John B. Vincent, Janice Brunstrom-Hernandez, Antigone Papavasileiou, Michael C. Fahey, Jesia G. Berry, Kelly Harper, Chongchen Zhou, Junhui Zhang, Boyang Li, Jennifer Heim, Dani L. Webber, Mahalia S. B. Frank, Lei Xia, Yiran Xu, Dengna Zhu, Bohao Zhang, Amar H. Sheth, James R. Knight, Christopher Castaldi, Irina R. Tikhonova, Francesc López-Giráldez, Boris Keren, Sandra Whalen, Julien Buratti, Diane Doummar, Megan Cho, Kyle Retterer, Francisca Millan, Yangong Wang, Jeff L. Waugh, Lance Rodan, Julie S. Cohen, Ali Fatemi, Angela E. Lin, John P. Phillips, Timothy Feyma, Suzanna C. MacLennan, Spencer Vaughan, Kylie E. Crompton, Susan M. Reid, Dinah S. Reddihough, Qing Shang, Chao Gao, Iona Novak, Nadia Badawi, Yana A. Wilson, Sarah J. McIntyre, Shrikant M. Mane, Xiaoyang Wang, David J. Amor, Daniela C. Zarnescu, Qiongshi Lu, Qinghe Xing, Changlian Zhu, Kaya Bilguvar, Sergio Padilla-Lopez, Richard P. Lifton, Jozef Gecz, Alastair H. MacLennan, Michael C. Kruer. Mutations disrupting neuritogenesis genes confer risk for cerebral palsy. Nature Genetics, 2020; 52 (10): 1046 DOI: 10.1038/s41588-020-0695-1
Предыдущая новость

Нобелевская премия по химии вручена за разработку метода редактирования генома

Следующая новость

Чем опасен цитомегаловирус и как победить цитомегалию?

Лина СПИР

Лина СПИР

журналист журнала "Мистер Блистер". Автор аналитических статей, обзоров и заметок, как для печатного издания, так и для сайта. Сотрудничает с изданием "Мистер Блистер" с первых дней его существования

Связанные Статьи

окклюзия вен сетчатки
Здоровье

Бережіть зіницю ока. Лікар розповів, як мороз впливає на стан очей, чим це небезпечно та як лікувати

Нина ЛОГВИНЧУК
30 января, 2023
таблетки, лекарства, препарат
Здоровье

Як правильно зберігати ліки? 5 порад від фармацевта

Мистер Блистер
26 января, 2023
желтый
Здоровье

Желтуха – всегда тревожный сигнал. Врач рассказал о заболеваниях, когда кожа становится желтушной

Ирина САПА
25 января, 2023
вода
Здоровье

Лужна вода: пити чи не пити? Про користь та протипоказання лужної води розповіли лікарі

Мистер Блистер
25 января, 2023
уши
Здоровье

Шум у вухах буває небезпечним: лікарі розповіли про тинітус, його причини та наслідки

Ольга ОНИСЬКО
24 января, 2023
ягоди
Здоровье

Флавоноїди знижують ризик смертності: дослідники розповіли в яких продуктах їх можна знайти

Лина СПИР
20 января, 2023

Discussion about this post

Свежие новости

  • Бережіть зіницю ока. Лікар розповів, як мороз впливає на стан очей, чим це небезпечно та як лікувати
  • Минздрав россии заявил об угрозе дефицита около 100 препаратов
  • Три месяца = 111 военных машин. Первые результаты проекта «Тачка на ТРОкачку», к которому присоединился фонд Trident Tribes
  • Продолжается актуализация Государственной фармакопеи согласно Европейской Фармакопее
  • Фармацевты должны вносить в ЭСОЗ информацию обо всех отпущенных лекарствах. Что об этом нужно знать?

Архивы

  • Январь 2023
  • Декабрь 2022
  • Ноябрь 2022
  • Октябрь 2022
  • Сентябрь 2022
  • Август 2022
  • Июль 2022
  • Июнь 2022
  • Май 2022
  • Апрель 2022
  • Март 2022
  • Февраль 2022
  • Январь 2022
  • Декабрь 2021
  • Ноябрь 2021
  • Октябрь 2021
  • Сентябрь 2021
  • Август 2021
  • Июль 2021
  • Июнь 2021
  • Май 2021
  • Апрель 2021
  • Март 2021
  • Февраль 2021
  • Январь 2021
  • Декабрь 2020
  • Ноябрь 2020
  • Октябрь 2020
  • Сентябрь 2020
  • Август 2020
  • Июль 2020
  • Июнь 2020
  • Май 2020
  • Апрель 2020
  • Март 2020
  • Февраль 2020
  • Январь 2020
  • Декабрь 2019
  • Ноябрь 2019
  • Октябрь 2019
  • Сентябрь 2019
  • Август 2019
  • Июнь 2019
  • Май 2019
  • Апрель 2019
  • Март 2019

Категории

  • Аптечная практика
  • Без категории
  • Досуг
  • Зарубежный опыт
  • Здоровье
  • Искусство продаж
  • Клиент аптеки
  • Коллектив аптеки
  • Консультация провизора
  • Медицина
  • На прилавках аптек
  • Новости
  • Премиум
  • Профессиональные секреты
  • Спецпроекты
  • Управление аптекой
  • Фармбизнес
  • Политика Конфиденциальности
  • Политика использования COOKIES
  • Правила обработки персональных данных

© 2022 Новости медицины и фармации - онлайн-журнал для специалистов

Поделится новостью с редакцией

No Result
View All Result
  • Медицина
  • Фармбизнес
  • Досуг
  • Премиум
  • Спецпроекты
  • Архив
  • Аптечная практика
    • Зарубежный опыт
    • Искусство продаж
    • Клиент аптеки
    • Коллектив аптеки
    • Консультация провизора
    • На прилавках аптек
    • Профессиональные секреты
    • Управление аптекой
  • Русский

© 2022 Новости медицины и фармации - онлайн-журнал для специалистов

Поделится новостью с редакцией

Welcome Back!

Login to your account below

Forgotten Password? Sign Up

Create New Account!

Fill the forms bellow to register

All fields are required. Log In

Retrieve your password

Please enter your username or email address to reset your password.

Log In

У Вас есть новость?
Отправьте её нам на публикацию