Детский церебральный паралич или ДЦП — это непрогрессирующее двигательное расстройство развития, от которого страдает примерно каждый 700 рожденный ребенок. Его симптомы варьируются от легких до тяжелых и в некоторых случаях могут включать умственную отсталость.
Исторически церебральный паралич считался в основном результатом перинатальной асфиксии — пониженного поступления кислорода в мозг ребенка во время родов, однако это подтверждается только в 8-10% случаев. На другие очевидные причины, включая преждевременные роды и родовые травмы приходиться еще около 30%, остальные 40% имеют неизвестное происхождение.
Австралийская совместная исследовательская группа по церебральному параличу, базирующаяся в Исследовательском институте Робинсона при Университете Аделаиды, на протяжении многих лет утверждала, что церебральный паралич может вызываться редкими генетическими мутациями, которые нарушают контроль ребенка над движениями и позой.[1]
Чтобы доказать свою гипотезу исследователи провели секвенирование геномов членов 250 семей, в которых рождались дети с церебральным параличом, и сравнили его с контрольной группой из почти 1800 здоровых семей. По самым скромным подсчетам, 14% семей с церебральным параличом в исследовании имели избыток повреждений ДНК, генетические мутации и унаследованные вариации рецессивных генов. Генные мутации были в основном спонтанными новыми вариантами, возникающими в сперматозоидах или яйцеклетках родителей.
После этого открытия, их коллегам из США удалось воспроизвести те же редкие генетические мутации у плодовых мух. В трех из четырех случаев это серьезно изменило движение их личинок и взрослых особей.
Эти данные имеют важное клиническое значение. Они не только предоставят родителям некоторые ответы, но и помогут в планировании семьи. Например, генетический анализ может помочь точнее установить риск рецидива, то есть рождения второго ребенка с церебральным параличом. Обычно считается, что он составляет около 1%, но в некоторых случаях достигает 10% с учетом генетических рисков.
Понимание роли генетики в развитии церебрального паралича, также может открыть двери для разработки новых методов лечения и предотвращения этого заболевания.
Использованы фото Shutterstock/FOTODOM UKRAINE
- Sheng Chih Jin, Sara A. Lewis, Somayeh Bakhtiari, Xue Zeng, Michael C. Sierant, Sheetal Shetty, Sandra M. Nordlie, Aureliane Elie, Mark A. Corbett, Bethany Y. Norton, Clare L. van Eyk, Shozeb Haider, Brandon S. Guida, Helen Magee, James Liu, Stephen Pastore, John B. Vincent, Janice Brunstrom-Hernandez, Antigone Papavasileiou, Michael C. Fahey, Jesia G. Berry, Kelly Harper, Chongchen Zhou, Junhui Zhang, Boyang Li, Jennifer Heim, Dani L. Webber, Mahalia S. B. Frank, Lei Xia, Yiran Xu, Dengna Zhu, Bohao Zhang, Amar H. Sheth, James R. Knight, Christopher Castaldi, Irina R. Tikhonova, Francesc López-Giráldez, Boris Keren, Sandra Whalen, Julien Buratti, Diane Doummar, Megan Cho, Kyle Retterer, Francisca Millan, Yangong Wang, Jeff L. Waugh, Lance Rodan, Julie S. Cohen, Ali Fatemi, Angela E. Lin, John P. Phillips, Timothy Feyma, Suzanna C. MacLennan, Spencer Vaughan, Kylie E. Crompton, Susan M. Reid, Dinah S. Reddihough, Qing Shang, Chao Gao, Iona Novak, Nadia Badawi, Yana A. Wilson, Sarah J. McIntyre, Shrikant M. Mane, Xiaoyang Wang, David J. Amor, Daniela C. Zarnescu, Qiongshi Lu, Qinghe Xing, Changlian Zhu, Kaya Bilguvar, Sergio Padilla-Lopez, Richard P. Lifton, Jozef Gecz, Alastair H. MacLennan, Michael C. Kruer. Mutations disrupting neuritogenesis genes confer risk for cerebral palsy. Nature Genetics, 2020; 52 (10): 1046 DOI: 10.1038/s41588-020-0695-1
Discussion about this post