Точный диагноз
История болезни Галины N типичная для этой патологии. Практически с детства она наблюдалась у дерматологов и аллергологов с диагнозом «атопический дерматит», который сопровождала сухость и покраснение кожи. Летом чувствовала себя немного лучше, зимой снова хуже, но после 35 лет пошло обострение: начала чесаться кожа ног, затем зуд перекинулся на другие части тела, кожа стала «гусиной», шершавой, стала трескаться, ногти слоились, на ладонях проступили папиллярные линии и узоры. За полтора месяца этих метаморфоз Галина похудела на пять килограммов, а вся поверхность кожи покрылась как будто чешуей серого цвета. Для уточнения диагноза женщине назначили биопсию и гистологическое исследование образца кожи. При этой процедуре сначала ткань полностью обезвоживают, а затем пропитывают специальным парафином. После этого тонкий срез кожи помещают на стекло. Благодаря различным красителям под микроскопом видны клетки разного происхождения. Таким образом можно выявить, например, клетки рака, кишечных болезней и другие. Гистологическое исследование показало, что клетки эпидермиса Галины поразил кератоз (ороговение кожи) с шелушением и склерозированием. Но чтобы поставить окончательный диагноз, пациентке понадобилась консультация генетиков.
– Генетическое исследование выявило в гене FLG мутацию с.2282del4, которая отвечает за развитие ихтиоза, – говорит Елена Бычкова, генетик, кандидат медицинских наук. – У Галины подтвердилось достаточно редкое наследственное заболевание – вульгарный ихтиоз, много лет маскировавшийся под атопический дерматит. Этот генетический недуг бывает и врожденным, и приобретенным. Он сопровождается нарушением кератинизации, шелушением и чрезмерной сухостью кожи.
Совсем иной образ жизни
Ихтиоз – довольно редкое заболевание. Согласно мировой статистике, им болеет каждый 20-й человек. Точные данные по Украине сегодня отсутствуют, неясна и причина возникновения этого заболевания. Есть гипотеза о том, что на развитие ихтиоза влияет нарушение функционирования одного из главных компонентов дермы – филаггрина.
– Белок филаггрин обеспечивает барьерную функцию кожи и слизистых оболочек, необходимую для удержания влаги и защиты организма от чрезмерного проникновения извне различных аллергенов, – говорит врач-дерматолог, профессор Лидия Калюжная. – При ихтиозе филаггрин теряет свои супервозможности. Именно поэтому кроме выраженной сухости кожи и ее шелушения ихтиоз сопровождает склонность к аллергическим реакциям.
Жизнь людей с ихтиозом значительно отличается от образа жизни большинства из нас. Эти люди почти никогда не потеют, что очень опасно, ведь потоотделение выполняет функцию терморегуляции организма, без нее человек перегревается и получает тепловые удары. Из-за дефицита филаггрина и недостатка витамина А кожа постоянно пересыхает, трескается, в трещины попадает пыль, возникают хронические воспаления. Порой сухость кожи настолько сильно выраженная, что некоторые движения вызывают боль. Несколько часов в день больной ихтиозом вынужден втирать в кожу увлажняющие кремы.
Плод Арлекина
Первые упоминания о поражении кожи, характерном для ихтиоза, встречались еще в III–IV веках до нашей эры в Китае и Египте. Наиболее точно описал симптомы болезни врач Роберт Вилла в 1808 году, а английский дерматолог Уилсон в 1843-м предложил термин «заболевание кожи в виде рыбьей чешуи». Выдающийся английский писатель Артур Конан Дойль, врач по образованию, в рассказе «Человек с белым лицом» изобразил клиническую картину заболевания, где доктор диагностировал у главного героя ихтиоз и опроверг подозрение на лепру. Вот цитата из этой книги: «Неоспоримый случай псевдопроказы или ихтиоза. Это заболевание вызывает отвращение и трудно лечится, но, к счастью, оно незаразно».
– Подавляющее большинство различных видов ихтиоза передается из поколения в поколение с 50% вероятностью, – говорит Елена Бычкова. – Для проявления болезни достаточно унаследовать мутацию от одного из родителей, чаще всего от папы. Несмотря на наследственные тенденции, люди могут много лет наблюдаться у специалистов с ложными диагнозами, как это случилось с Галиной.
Впрочем, кроме генетических форм, есть еще приобретенный ихтиоз, который развивается на фоне злокачественных новообразований, аутоиммунных или инфекционных болезней, поэтому при подтверждении ихтиоза важно провериться на другие возможные патологии. Единственная форма ихтиоза, которая видна сразу и не вызывает сомнений, – врожденный ихтиоз, или плод Арлекина.
– Плод Арлекина – одна из самых тяжелых форм ихтиоза, – говорит Лидия Калюжная. – Часто, узнав об этой внутриутробной патологии, женщины отказываются рожать ребенка. Кожа новорожденного покрыта роговым панцирем, состоящим из толстых щитков серо-черного цвета, гладких или зазубренных, разделенных бороздами и трещинами, как рыбья чешуя. Рот у такого младенца растянут, нос и ушные раковины деформированы, веки вывернуты, брови отсутствуют, конечности укорочены. Ребенок рождается мертвым или умирает вскоре после рождения от дыхательной, сердечной, почечной недостаточности.
Человек, больной ихтиозом, ассоциируется с Ихтиандром, главным героем фильма советских времен «Человек-амфибия». Но жабр у него нет, хотя «ихтис» в переводе с греческого означает «рыба».
Первое достоверное описание ихтиоза плода было сделано в 1750 году священником в Южной Каролине. Вот что он написал в своей монографии: «Во вторник, 5 апреля 1750 года, я пошел посмотреть на очень страшного ребенка, родившегося накануне ночью… Кожа его была сухой, твердой, потрескавшейся во многих местах и напоминала рыбью чешую. Руки и ноги выглядели раздутыми, закрученными и раздвигались с большим трудом».
Проблемы адаптации
К сожалению, полное излечение, как и профилактика ихтиоза, невозможны. Современная медицина способна лишь уменьшить симптоматику.
– Для этого показана лекарственная терапия: комплексы витаминов А, В, С, Е и никотиновая кислота, гормональные препараты для улучшения работы щитовидной железы, – говорит Лидия Калюжная. – Крайне важны местные препараты и физиотерапия. Для увлажнения кожи больным прописывают мази и кремы. Салициловая кислота снимает воспаление и обеззараживает кожу. В качестве физиотерапевтических процедур назначают лечебные ванны и грязевые обертывания, которые заживляют кожу, снимают зуд.
Кроме физических неудобств люди страдают от психологического дискомфорта, нервных срывов и депрессии.
– Большой проблемой пациентов с ихтиозом является социализация детей и взрослых, их взаимодействие с обществом, – утверждает Елена Голубева, психолог, кандидат психологических наук. – И не только из-за особенностей лечения и необходимости постоянного наблюдения за кожей. «Рыбью чешую», которой, кажется, покрыта кожа больных, видно издалека, это отталкивает окружающих, особенно в детских коллективах. Таких детей не берут за руку, с ними не хотят дружить. Семьям, у членов которых есть ихтиоз, трудно находиться в общественных местах. Прохожие часто подходят с вопросами, советами, осуждением и не слишком тактичными замечаниями. Но жить вне общества невозможно, и эти люди имеют такое же право на полноценную жизнь, как и все остальные.
В разных странах существуют сообщества больных ихтиозом, созданные для взаимной поддержки и интеграции в социум. Хорошо было бы, чтобы такое появилось и в Украине.
