На протяжении веков врачи и целители оценивали запах, исходящий от пациентов, для постановки диагноза. Сегодня большинство этих знаний утрачены, так как на смену обонянию пришли более точные объективные методы, которые позволяют выявить болезнь на ранних стадиях. Однако для педиатров, генетиков и специалистов по нарушениям обмена веществ специфический запах тела и выделений, несмотря на соблюдение всех правил личной гигиены, – тревожный признак, требующий детального обследования.
Последствия дефицита фермента
При этом синдроме от человека исходит неприятный запах рыбы далеко не первой свежести (Fish Odor Syndrome). Иногда амбре настолько сильное, что окружающие не могут находиться с ним в одной комнате. При этом сам человек обычно свой «аромат» не ощущает. Непосредственная причина такого сильного неприятного запаха заключается в избыточном накоплении в организме продукта взаимодействия метанола с аммиаком – триметиламина – и выделении его с выдыхаемым воздухом, мочой и другими биологическими жидкостями, в том числе потом. В связи с этим синдром получил и другое название – триметиламинурия. Развивается он из-за дефицита фермента флавин-монооксигеназы-3 (FMO3). Именно этот фермент необходим для преобразования в кишечнике промежуточных продуктов пищеварения в вещество, не имеющее запаха – триметиламино-N-оксид. У пациентов с первичным синдромом рыбного запаха недостаток фермента обусловлен дефектом гена, который его кодирует. При вторичном (приобретенном) синдроме накопление триметиламина может быть связано со снижением активности флавин-монооксигеназы-3 на фоне приема антидепрессантов, некоторых противоопухолевых средств, дисбиозе кишечника с превалированием анаэробных сульфатредуцирующих бактерий. Неприятный рыбный запах пота иногда появляется у спортсменов при употреблении высоких доз L-карнитина и у пациентов с болезнью Альцгеймера, принимающих холин. В таких случаях запах исчезает после снижения дозы или отмены препаратов.
Диета – прежде всего!
Специфических методов лечения первичного синдрома рыбного запаха пока нет. Но его течение можно контролировать с помощью диеты. В первую очередь, рекомендуется исключить из питания продукты-предшественники триметиламина. К ним относятся яйца, печень, горох, фасоль, арахис, все виды капусты, почки, соя, морепродукты, мясо, пшеница. Следует избегать употребления молока, рыбьего жира. Пациентам с синдромом рыбного запаха нужно отказаться от приема лекарств и диетических добавок с холином, карнитином, лецитином. Для нормализации баланса кишечной микрофлоры, принимающей активное участие в пищеварении и синтезе триметиламина, показаны систематические курсы пробиотиков, кишечных антисептиков и энтеросорбентов. Положительный эффект на обменные процессы при триметиламинурии оказывает рибофлавин (витамин В2), диетические добавки с хлорофиллом. Пациентам с триметиламинурией рекомендуется избегать ситуаций, усиливающих потоотделение, а для ежедневной гигиены тела – применять средства с рН от 5,5 до 6,5.
Активная жизнь возможна
Синдром рыбного запаха стали активнее изучать в последние несколько лет благодаря инициативе молодой британской певицы Кэсси Грейвс, которая сама страдает этим заболеванием с раннего возраста. Она участвует в специальных просветительских программах и выступает с лекциями, рассказывая о диете и особенностях образа жизни. Несмотря на свой недуг, девушка живет с молодым человеком, который не только помогает ей с питанием, но и по совместной договоренности говорит Кэсси о малейшем усилении запаха.
Распространение информации о триметиламинурии помогает другим таким пациентам справиться с трудностями в общении, учебе и карьере, избежать глубокой депрессии, социальной изоляции и сексуальных расстройств. Ведь не секрет, что многие из них даже не знают о том, что с подобными нарушениями метаболизма можно успешно бороться и вести полноценный образ жизни.
Читайте также: С чем связаны нарушения сна у детей? Результаты нового исследования
Использованы фото Shutterstock/FOTODOM UKRAINE
