Астма — распространенное заболевание у детей, которое вызывает кашель, хрипы и затрудненное дыхание. В Великобритании, например, астма поражает каждого 11 ребенка, и каждые 18 минут ребенок попадает в больницу из-за астмы.
Существует ряд лекарств, которые применяются для лечения детей с астмой, но они не работают одинаково хорошо для всех маленьких пациентов. Например, большинству детей, страдающих астмой, в дополнение к обычным стероидным ингаляторам будет полезно назначение препарата для профилактики астмы – салметерола. Однако примерно у каждого седьмого ребенка использование этого лекарства ухудшает симптомы заболевания.
Ученые предположили, что именно генетические различия влияют на действие этого лекарства. Чтобы проверить эту гипотезу, они провели исследование, в котором участвовал 241 ребенок в возрасте от 12 до 18 лет, которые лечились от астмы у своих терапевтов. Детей случайным образом распределили либо на лечение в соответствии с существующими рекомендациями, либо на лечение в соответствии с конкретными генетическими различиями (их генотипом), подход, известный как фармакогеномика (фармакогенетика) или персонализированная медицина.
Лечение в соответствии с генотипом означало, что детей просили сдать образец клеток, взятых с внутренней стороны их щек. Эти образцы были протестированы на различные версии определенного гена с использованием теста, который стоит менее 20 евро.
Исследователи проверяли небольшую разницу в гене, который содержит инструкции по созданию рецептора бета-2, и искали детей, у которых была либо одна копия измененного гена, либо две копии измененного гена. Рецептор бета-2 — это молекула, которая является мишенью для лечения астмы. Поэтому исследователи полагают, что разные версии гена, вырабатывающего этот рецептор, могут влиять на эффективность лечения.
В этом испытании дети, у которых было обнаружено две копии измененного гена получали альтернативное лекарство от астмы под названием монтелукаст. Исследователи наблюдали за детьми в течение года, чтобы контролировать качество их жизни. Они оценивали его от одного до семи баллов в зависимости от общего самочувствия, частоты проявления симптомов, их влияния на нормальную деятельность детей.
Они сравнили средний балл группы детей, которым было назначено лечение с использование фармакогеномики, со средним баллом детей, лечившихся в соответствии с нынешней практикой, и обнаружили лишь небольшое улучшение. Однако, у детей, у которых было найдено две копии измененного гена рецептора бета-2 показатель качества жизни в среднем улучшился на 0,42 балла.
В этом исследовании был обнаружен лишь умеренный эффект, но отчасти это может быть связано с тем, что астма очень хорошо контролировалась практически у всех участников исследования. Более крупные испытания с акцентом на детях и подростках с плохим контролем астмы, дадут более значительный результат, уверены ученые.
