Синдром рыбного запаха (триметиламинурия): Причины, симптомы, диагностика и лечение

Триметиламинурия, также известная как синдром рыбьего запаха, – редкое метаболическое расстройство, характеризующееся сильным, неприятным запахом тела, напоминающим запах гниющей рыбы.

Человек с этим заболеванием может источать сильный, неприятный рыбный запах из жидкостей своего тела, включая дыхание, мочу и пот.

Запах часто бывает настолько сильным, что окружающим трудно находиться в одном помещении с больным человеком, который обычно не замечает собственного запаха.

Это состояние может существенно повлиять на качество жизни, вызывая социальный и психологический дистресс.

Каковы причины, симптомы, диагностика и лечение триметиламинурии?

Понимание причин синдрома рыбьего запаха

Наследственный дефект в гене FMO3

Основной причиной синдрома рыбного запаха является наследственный дефект гена FMO3, который кодирует фермент флавинсодержащую монооксигеназу 3 (FMO3).

Этот фермент отвечает за превращение пахучего триметиламина, производимого бактериями кишечника из таких пищевых источников, как холин и карнитин, в непахучий триметиламин N-оксид.

При дефиците или нефункциональности FMO3 триметиламин накапливается в организме и выделяется с потом, дыханием, мочой и другими выделениями, что приводит к характерному рыбному запаху.

Приобретенная триметиламинурия: Лекарства, недостаток витаминов и другие факторы

В некоторых случаях триметиламинурия может быть вызвана приемом некоторых лекарств (например, антидепрессантов и химиотерапевтических препаратов), дефицитом витамина B2, заболеваниями печени или почек, а также дисбактериозом кишечника.

Диетические факторы, такие как высокое потребление морской рыбы, яиц, субпродуктов и бобовых, также могут усугублять симптомы, увеличивая нагрузку на предшественников триметиламина.

Распознавание симптомов триметиламинурии

Характерным симптомом триметиламинурии является сильный запах тела, напоминающий запах гниющей рыбы, который может быть постоянным или эпизодическим.

Другие признаки и симптомы могут включать:

• Неприятный запах изо рта, пота и мочи
• Неприятный привкус во рту
• Проблемы с желудочно-кишечным трактом, такие как тошнота, рвота и боль в животе
• Социальная изоляция, низкая самооценка и депрессия из-за смущения и стигмы.

Интересно, что люди, страдающие этим недугом, часто не могут обнаружить свой собственный запах, полагаясь на то, что семья и друзья подскажут им об этом.

Симптомы могут обостряться во время полового созревания, менструации, стресса, физических нагрузок и после употребления продуктов-триггеров.

У младенцев с триметиламинурией может наблюдаться запах “потных ног” и неуспеваемость.

Диагностика триметиламинурии: тесты и проблемы

Оперативная диагностика имеет решающее значение для начала соответствующего лечения и поддержки. Однако триметиламинурия часто диагностируется неправильно или недодиагностируется из-за недостаточной осведомленности медицинских работников.

Золотым стандартом диагностики является определение соотношения триметиламина и N-оксида триметиламина в моче, которое повышено у больных людей.

Этот специализированный анализ в настоящее время доступен только в отдельных биохимико-генетических лабораториях, таких как Научно-исследовательский центр медицинской генетики в Москве.

Генетическое тестирование на мутации FMO3 позволяет поставить точный диагноз в подозрительных случаях.

Эффективные стратегии лечения триметиламинурии

Хотя лечения первичной триметиламинурии не существует, диетические модификации и изменение образа жизни могут значительно уменьшить рыбный запах и улучшить симптомы.

Основные методы лечения включают:

• Диета с низким содержанием холина и триметиламина:  Избегайте или ограничивайте продукты с высоким содержанием холина, такие как яйца, печень, бобы, арахис, соя, морепродукты и крестоцветные овощи. Рекомендуется работать со знающим диетологом для обеспечения достаточности питания.
• Прием добавок:  Прием активированного угля или хлорофиллина меди во время еды может помочь нейтрализовать триметиламин в кишечнике. Добавки рибофлавина (витамина B2) могут повысить остаточную активность FMO3 у некоторых пациентов.
• Стратегии уменьшения запаха: Использование pH-сбалансированного мыла и антиперспирантов, частая стирка одежды и тщательная гигиена полости рта. По возможности избегайте стрессов, жары и влажности.
• Оптимизация здоровья кишечника: Содействие сбалансированному микробиому кишечника с помощью пробиотических продуктов и добавок. Устранение всех основных проблем желудочно-кишечного тракта.
• Лекарства: В тяжелых случаях под наблюдением врача можно рассмотреть возможность краткосрочного применения антибиотиков, таких как метронидазол, для подавления триметиламин-продуцирующих бактерий, или секвестрантов, таких как холестирамин.

Борьба с триметиламинурией: поддержка, ресурсы и адвокация

Преодоление физических, эмоциональных и социальных проблем, связанных с триметиламинурией, может оказаться непосильной задачей.

Онлайновые группы поддержки и ресурсы для пациентов и их семей

К счастью, существуют ресурсы и сети поддержки для пациентов и их семей:

• Онлайновые группы поддержки, такие как UK-based TMAU Support и National Organization for Rare Diseases из США, предоставляют информацию, советы и форумы сообщества.
• Используйте телемедицину и онлайн-ресурсы, такие какЕвропейский регистр и сеть метаболических заболеваний интоксикационного типаиМетаберндля получения экспертных советов и информации.
• Такие вдохновляющие активисты, как британская певица Кэсси Грейвс, которая сама страдает триметиламинурией, работают над повышением осведомленности, борются со стигмой и выступают за улучшение диагностики и лечения этого заболевания.

Специализированная помощь и поддержка в России

• Российская ассоциация редких заболеваний: Информация, поддержка и защита интересов пациентов с редкими заболеваниями.
• Медико-генетический научный центр в Москве: Специализированная диагностика и ведение наследственных нарушений обмена веществ.
• Детская клиническая больница Российского национального исследовательского медицинского университета имени Н. И. Пирогова : комплексная помощь детям с редкими метаболическими нарушениями.
• Онлайн-сообщества пациентов, такие как Российская ассоциация пациентов: Форумы и ресурсы для пациентов с редкими заболеваниями.

Специализированная помощь и поддержка в Украине

• Обратитесь к специалистам вИнституте молекулярной биологии и генетики или
• Центра редких заболеваний при больнице “Охматдет”  в Киеве для диагностики и рекомендаций по лечению.
• Свяжитесь с альянсом  “Редкие заболевания Украины”  и организацией  “Пациенты Украины”  для поддержки и адвокации.

Предоставление пациентам возможности жить хорошо с триметиламинурией

Если предоставить пациентам знания, стратегии и поддержку, они смогут жить хорошо с триметиламинурией.

Если вы подозреваете, что у вас или у вашего близкого человека могут быть симптомы, характерные для этого заболевания, обратитесь к врачу, специализирующемуся на метаболических нарушениях.

При своевременной диагностике, индивидуальном подходе и надежной системе поддержки рыбный запах триметиламинурии не должен определять личность человека или ограничивать его потенциал.