Синдром рыбного запаха (триметиламинурия): причины, симптомы, диагностика и лечение

Триметиламинурия – редкое метаболическое расстройство, характеризующееся выраженным неприятным запахом гниющей рыбы. У человека с этим заболеванием так пахнут биологические жидкости (моча, пот, слюна и др.), а также дыхание.

«Амбре» часто бывает настолько сильным, что окружающим трудно находиться в одном помещении со страдающим триметиламинурией. Однако он обычно не чувствует собственного запаха. Этот недуг существенно ухудшает качество жизни и становится причиной тяжелой депрессии. Каковы же причины, симптомы, диагностика и лечение триметиламинурии?

Причины синдрома рыбного запаха

Наследственный дефект в гене FMO3

Основной причиной синдрома рыбного запаха является наследственный дефект гена FMO3 который кодирует флавинсодержащую монооксигеназу 3 (FMO3). Этот фермент отвечает за превращение «пахучего» триметиламина, производимого бактериями кишечника из таких компонентов пищи, как холин и карнитин, в N-оксид триметиламина, не имеющий запаха.

При дефиците FMO3 или нарушении его функций триметиламин накапливается в организме и выходит с потом, дыханием, мочой и другими выделениями, что приводит к характерному запаху.

Приобретенная триметиламинурия: лекарства, недостаток витаминов и другие факторы

Такой тип заболевания может возникнуть, когда фермент FMO3 в печени становится неспособным расщеплять избыточное количество триметиламина. В некоторых случаях триметиламинурия может быть вызвана приемом лекарств, например антидепрессантов и химиотерапевтических препаратов, дефицитом витамина B₂, заболеваниями печени или почек, а также дисбактериозом кишечника. Пищевые факторы, такие как потребление морской рыбы, яиц, субпродуктов и бобовых, также могут усугублять симптомы, увеличивая нагрузку на предшественников триметиламина.

Распознавание симптомов

Главным симптомом триметиламинурии является сильный запах гниющей рыбы от тела и биологических жидкостей человека. Он может быть постоянным или эпизодическим, обычно усиливается при физических нагрузках, сильных переживаниях из-за стрессов, во время менструации, после употребления продуктов-триггеров и т.д. Как правило, других симптомов нет, физически человек чувствует себя нормально. Впрочем, у некоторых возможны проблемы с желудочно-кишечным трактом (тошнота, рвота и боль в животе), неприятный привкус во рту.

Триметиламинурия ведет к социальной изоляции, снижению самооценки и развитию депрессии с суицидальными мыслями. Люди, страдающие этим недугом, не ощущают свой запах, но окружающие говорят им о нем.

Диагностика: тесты и проблемы

Оперативная диагностика имеет решающее значение для начала лечения и поддержки пациента. Однако врачи часто не распознают триметиламинурию из-за того, что она крайне редко встречается.

Золотым стандартом диагностики является определение соотношения триметиламина и N-оксида триметиламина в моче, которое повышено у больных людей. Этот специализированный анализ в настоящее время доступен только в отдельных биохимико-генетических лабораториях. Когда нет уверенности в диагнозе проводят также генетическое тестирование на мутации FMO3.

Эффективные стратегии лечения

Хотя лечения первичной триметиламинурии не существует, изменение питания и образа жизни может значительно уменьшить рыбный запах. Вот основные методы лечения:

• Рацион с низким содержанием холина и триметиламина. Ограничивайте употребление таких продуктов, как яйца, печень, бобы, арахис, соя, морская рыба и крестоцветные овощи. Рекомендуется обратиться к диетологу для составления оптимального меню.
• Прием добавок. Активированный уголь или зеленый краситель хлорофиллин меди могут помочь нейтрализовать триметиламин в кишечнике. Рибофлавин (витамин B₂) повышает активность FMO3 у некоторых пациентов.
• Стратегии уменьшения запаха. Использование pH-сбалансированного мыла и антиперспирантов, частая стирка одежды и тщательная гигиена полости рта. По возможности избегайте стрессов, жары и повышенной влажности.
• Здоровье кишечника. Поддержание баланса микробиома кишечника с помощью пробиотических продуктов и диетических добавок. Устранение всех основных проблем желудочно-кишечного тракта.
• Лекарства. В тяжелых случаях врач можно рассмотреть возможность краткосрочного применения антибиотиков для подавления бактерий, продуцирующих триметиламин.

Борьба с триметиламинурией

Онлайн-поддержка и ресурсы для пациентов и их семей

Преодоление физических, эмоциональных и социальных проблем, связанных с триметиламинурией, может оказаться сложной задачей. Для ее облегчения стоит пользоваться ресурсами и сетями поддержки для пациентов и их семей:

• UK-based TMAU Support и National Organization for Rare Diseases (США) предоставляют информацию, здесь можно найти полезные советы и пообщаться на форумах.
• Европейский реестр и сеть метаболических заболеваний интоксикационного типа (E-IMD) и MetabERN  содержат экспертные мнения и ценные сведения.

Кроме того, есть активисты, вдохновляющие на борьбу с недугом. Например, британская певица Кэсси Грейвс, которая страдает триметиламинурией, рассказывает о ней, чтобы повысить осведомленность общества и облегчить жизнь людей с этим заболеванием.

Специализированная помощь и поддержка в России

• Российская ассоциация редких заболеваний: информация, поддержка и защита интересов пациентов.
• Медико-генетический научный центр в Москве: специализированная диагностика и ведение наследственных нарушений обмена веществ.
• Детская клиническая больница Российского национального исследовательского медицинского университета имени Н. И. Пирогова: комплексная помощь детям с редкими метаболическими нарушениями.
• Российская ассоциация пациентов: форумы и ресурсы для пациентов с редкими заболеваниями.

Специализированная помощь и поддержка в Украине

Обратитесь к специалистам Института молекулярной биологии и генетики или Центра редких заболеваний при больнице «Охматдет»  в Киеве для диагностики и  рекомендаций по лечению. Свяжитесь с альянсом  «Редкие заболевания Украины»  и организацией  «Пациенты Украины»  для поддержки и консультаций.

Жить с триметиламинурией

Триметиламинурия не несет угрозы здоровью и жизни. Если получить знания, разработать индивидуальную стратегию ее контроля, заручиться поддержкой врачей, близких и единомышленников, то можно жить полной жизнью. Триметиламинурия не должна влиять на личность человека и ограничивать его потенциал.

Если вы считаете, что у вас или у кого-то в вашей семье есть симптомы, характерные для этого заболевания, обратитесь к врачу, специализирующемуся на метаболических нарушениях.